Генетическое открытие может привести к новым способам лечения аутизма

Просмотров: 1392

Опубликовано 28.07.2014, 09:49 (мск) Руслан Хусаинов в Генетика, Новости, Психиатрия

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...

Исследователи обнаружили, что мутация одного гена может привести к расстройству путем ингибирования производительности нейронов.

«Мы надеемся, что в будущем мы поймем, как этот ген влияет на мозг, и мы сможем идентифицировать препараты, чтобы улучшить познавательную и социальную функцию у пациентов», — считает ведущий автор Chiara Manzini.

Результаты исследования были опубликованы в журнале Cell.

Сегмент ДНК называется CC2D1A, он отвечает за регулирование производства белка в клетках головного мозга под названием NF-kappaB, что необходимо для выживания и для нормальной функции нейронов. Слишком большая активность NF-kappaB плохо влияет на развитие мозга.

Ученые исследовали ДНК четырех семей с нарушениями развития умственных способностей, всего обследовали 16 человек. Дополнительно было проведено исследование на лабораторных мышах. Ученые обнаружили, что мутация CC2D1A ограничивает выражение гена, нарушая регуляцию этого белка, и вызывает когнитивные нарушения.

«Нейрон должен очень точно реагировать на сигналы от других клеток, и мы обнаружили, что CC2D1A является ключевым компонентом в борьбе с этим балансом», — автор Christopher Walsh.

«Мы можем исследовать, как эти нарушения происходят и где они пересекаются», — заявляет Manzini.

Узнав, почему некоторые люди имеют аутизм и другие интеллектуальные нарушения, можно предложить об их первопричине.

ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:

Manzini M.C. et al. CC2D1A Regulates Human Intellectual and Social Function as well as NF-kB Signaling Homeostasis // Cell Reports — 2014.


Руслан Хусаинов (2150 Статей)

Должность — Координатор проекта.

E-mail для связи — [email protected].

Врач — ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.