Будучи одним из наиболее важных сигнальных веществ в мозгу, дофамин особенно важен для управления движениями. В новом исследовании датские исследователи сосредоточились на специальном белке, который переносит дофамин — транспортер дофамина — dopamine transporter (DAT). Транспортер дофамина представляет собой транспортный белок, контролирующий действие дофамина. Это очень тонкий баланс, и даже небольшие колебания могут иметь серьезные последствия для функционирования мозга.
«Теперь мы знаем, что мутации в DAT-гене могут вызвать паркинсонизм у молодых людей. Кроме того, наши исследования показывают, что мутация гена, скорее всего, способствует развитию синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ)», — объясняет Ulrik Gether, профессор кафедры неврологии и фармакологии Копенгагенского университета.
Исследователи полагают, что мутации в DAT-гене могут вызвать целый спектр заболеваний головного мозга — от относительно незначительных психиатрических расстройств, таких как СДВГ, до серьезных двигательных расстройств у детей.
«У детей, рожденных без транспортера дофамина, развиваются серьезные двигательные расстройства, что может привести к преждевременной смерти. Мы теперь идентифицировали мутации в DAT-кодирующем гене в качестве причины паркинсонизма у взрослых пациентов и, возможно, также сложных психических расстройств», — утверждает Freja H. Hansen.
Научная статья, которая была опубликована в журнале Clinical Investigation, основана исключительно на одном пациенте. Неврологи и психиатры исследовали мужчину 45 лет, который страдал от серьезных расстройств движения с 20 лет. Кроме того, у него были различные психические проблемы с детства. Когда ему было 36 лет, ему был поставлен диагноз СДВГ.
«Это было большое облегчение для пациента и его семьи, когда получили генетическое объяснение болезни», — утверждает Hansen.
Но можно ли использовать полученные результаты в более широкой перспективе?
«Среди прочего, мы будем создавать модель мыши с теми же генетическими недостатками и ожидаем, что это будет новая модель болезни паркинсонизма и психических расстройств. Мы надеемся, что это поможет нам найти новые и более эффективные способы лечения этих заболеваний»,- заявляет Ulrik Gether.
«Мы хотели бы изучить частоту мутаций в DAT-гена у детей и молодых людей с серьезными двигательными нарушениями. Эти знания помогут выяснить, может ли DAT-гена быть применен в генетическом исследовании пациентов», — заключает Freja H. Hansen.
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Freja H. Hansen, Tina Skjørringe, Saiqa Yasmeen, Natascha V. Arends, Michelle A. Sahai, Kevin Erreger, Thorvald F. Andreassen, Marion Holy, Peter J. Hamilton, Viruna Neergheen, Merete Karlsborg, Amy H. Newman, Simon Pope, Simon J.R. Heales, Lars Friberg, Ian Law, Lars H. Pinborg, Harald H. Sitte, Claus Loland, Lei Shi, Harel Weinstein, Aurelio Galli, Lena E. Hjermind, Lisbeth B. Møller, Ulrik Gether. Missense dopamine transporter mutations associate with adult parkinsonism and ADHD // Journal of Clinical Investigation — 2014 — 124 (7)
