Привлечение специалистов генетиков поможет органам здравоохранения сократить количество ненужных тестов

До 10% людей наследуют аномальный геном, который увеличивает риск развития рака. 

«Предтестовое генетическое консультирование, при котором врач тщательно изучает семейный анамнез и объясняет потенциальный риск и преимущества генетического тестирования, является стандартом лечения в соответствии с рекомендациями Американского общества клинической онкологии и Национального общества генетических консультантов», – считает автор исследования, Tuya Pal.

В данном исследовании ученые обследовали 473 пациентов, которые имели мутации генов BRCA1 и BRCA2. Эти мутировавшие гены повышают риск развития рака молочной железы и рака яичников. Среди участников исследования, которые были на приёме у генетика, почти все помнили дотестовое обсуждение и имели представление о том, зачем проводится им генетическое тестирование, по сравнению с только 59 процентами тех, кто этого не сделал. Эти результаты показывают большие различия в качестве медицинской помощи через провайдеров, которые осуществляют тестирование.

Исследователи также предполагают, что целесообразность привлечения провайдеров генетических медицинских услуг оправдана и с точки зрения экономических затрат. 

«Наши результаты показывают, что специалисты генетики с меньшей вероятностью заказывают дорогие комплексные генетические тесты, когда уместны более дешевые методы тестирования. Наше исследование показало, что в тех случаях, когда были целесообразны недорогие методы тестирования, генетики назначили комплексное тестирование 9,5 процентам участников исследования, по сравнению с 19,4 процентами, когда тесты были заказаны другими специалистами. На момент сбора данных комплексное генетическое исследование стоило примерно $ 4000, по сравнению с $ 400 за менее дорогие анализы», – утверждают авторы исследования.

Выводы данного исследования очень важны, поскольку экономические затраты и качество медицинской помощи являются стратегическими показателями системы здравоохранения.

ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:

Cragun, Deborah; Camperlengo, Lucia; Robinson, Emily; Caldwell, Meghan; Kim, Jongphil et al. Differences in BRCA counseling and testing practices based on ordering provider type // American College of Medical Genetics and Genomics (2014)