«Изучение R – петель хромосомы может быть полезным в разработке новых лекарственных препаратов», — считает старший автор исследования, профессор Paul Hagerman.
Исследователи из Калифорнийского университета выявили новою особенность генетической мутации, ответственную за прогрессирующее нейродегенеративное нарушение, синдрома хрупкой Х — хромосомы с тремором и атаксией (FXTAS) и образование R — петель хромосомы, которые, по их мнению, могут быть связаны с неврологическими (тремор, отсутствие баланса и когнитивные нарушения) расстройствами.
Результаты данного исследование опубликованы в интернет — журнале PLoS Genetics.
R – петли хромосомы, как известно, склонны к повреждениям и в дальнейшем эти повреждения приводят к нарушению функции клеток, в частности нейрона.
Hagerman и его сотрудники обнаружили R — петли при исследованиеим мутации в генах при FXTAS и хрупкой Х — гена умственной отсталости 1 (FMR1).
«R — петли встречаются гораздо больше в FXTAS, по сравнению в FMR1. Чем больше R-петель, тем больше вероятность их повреждения», — сказал Hagerman.
Ген FMR1 состоит из молекул аденина (А), тимина (Т), цитозина (С) и гуанина (G). В FMR1 мутантном гене, трио (C-G-G) из этих молекул повторяется очень часто. У здоровых людей без мутации гена FMR1 общее количество C-G-G повторяется от 6 до 45 раз. Тем не менее, у пациентов с FXTAS повторение C-G-G может превышать 200 раз.
Чрезмерное количество повторений C-G-G в мутантном гене FMR1 настолько отличительно, что они являются основой генетического теста, чтобы диагностировать FXTAS или один из других хрупких X хромосом -ассоциированных расстройств, вызванных мутаций гена FMR1.
«У пациентов с FXTAS высокое число повторений C-G-G приводит к развитию чрезмерно длинных R-петель, которые являются токсичными для нейронов», — утверждает Hagerman.
Подробнее в научной статье:
Loomis, Erick W.; Sanz, Lionel A.; Chédin, Frédéric; Hagerman, Paul J. Transcription-Associated R-Loop Formation across the Human FMR1 CGG-Repeat Region // PLoS Genetics -2014 — vol. 10 (4) — p. 9
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
