Ученые исключили одну из гипотез самопроизвольных выкидышей

Одна из гипотез, просуществовавшая 46 лет, говорит о том, что первые яйцеклетки плода, как правило, имеют лучшие соединения между хромосомами. Данная гипотеза утверждает, что если яйцеклетки овулируют позже, они будут иметь поврежденные хромосомы, что приведет к выкидышам и аномалиям развития. Однако в данном исследовании ученые обнаружили, что яйцеклетки, произведенные на ранней стадии эмбрионального развития, не отличались от тех, которые появились позже.

«Если гипотеза правильная, то можно было ожидать много аномальных клеток», – утверждает Ross Rowsey, докторант из Центра WSU репродуктивной биологии.


Поврежденные хромосомы, в частности неправильное число хромосом, известных как анеуплоидия, приходится на более одной трети выкидышей и врожденных дефектов, в том числе синдрома Дауна. Их частота резко возрастает у пожилых женщин. 

«Возраст женщины, вероятно, является важным фактором риска и связан с любым генетическим заболеванием человека», – считает Hassold, профессор Университета штата Вашингтон. «Это экстраординарное осложнение репродукции человека», – добавил он. «К тому времени, когда женщина достигает 40 лет, то, скорее всего, большинство ее яйцеклеток не имеют правильное число хромосом. И если у вас нет нужного количества хромосом, то может произойти выкидыш или врожденная инвалидность».


Эта гипотеза была выдвинута в 1968 году Alan Henderson и Robert Edwards, лауреатами Нобелевской премии по развитию экстракорпорального оплодотворения. С тех пор она стала одной из самых цитируемых объяснений анеуплоидии человека.

Для проверки гипотезы Ross Rowsey рассмотрел более чем 8000 яйцеклеток из 191 во втором триместре яичников плода. Он видел много изменений у женщин, но никакого отношения к возрасту это не имело отношений.

 «Там должны быть и другие факторы», – утверждает он.


Ученые решили, что проблема может быть в расположении на одной, двух или всех трех стадиях: как они формируются, в конечном этапе покоя до овуляции или как хромосомы делятся во время овуляции и оплодотворения. Rowsey был особенно заинтригован стадией покоя яйцеклетки, когда белки оставались нетронутыми. 

«Исследования, проведенные в моделируемых организмах, показывают, что эти белки не пополняются в течение долгого времени. Мне действительно интересно, что происходит в это время», – заявляет Rowsey.


ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:

Rowsey, Ross; Gruhn, Jennifer; Broman, Karl W.; Hunt, Patricia A.; Hassold, Terry Examining Variation in Recombination Levels in the Human Female: A Test of the Production-Line Hypothesis // The American Journal of Human Genetics – 2014 – vol. 95 (1) – p. 108-112