«В данное время проводятся клинические испытания новых препаратов, блокирующих «путь роста», который контролируется мутировавшим геном (фибриллин-1 и фибриллин-2). Если такой же путь участвует в формировании сколиоза, врачи могли бы использовать эти препараты для профилактики данной патологии», — утверждает автор исследования, Christina A. Gurnett.
Полученные результаты опубликованы в онлайн журнале Human Molecular Genetics.
У 91 пациентов с тяжелой формой сколиоза ученые секвенировали часть ДНК, которая кодируют белки. Наиболее часто ученые обнаруживали мутацию в гене фибриллин 1, по сравнению с геном фибриллином 2, который так же мутировал. Это говорит о том, что мутации в генах фибриллин-1, фибриллин-2 в четыре раза увеличивают риск развития тяжелой формы сколиоза. При секвенировании генов ученые использовали новый эффективный метод, который обходится значительно дешевле.
Исследователи продолжают искать дополнительные генетические факторы риска.
«Мы уверены, что генетические исследования откроют новые возможности для диагностики и лечения сколиоза», — считает соавтор исследования, профессор Matthew Dobbs. «Мы хотим создать генетический метод тестирования, чтобы более точно предсказать, кто будет нуждаться в лечении. Если мы можем разработать эффективные методы лечения и достаточно рано применять их, мы смогли бы предотвратить развитие сколиоза», — утверждает Gurnett.
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Buchan, Jillian G.; Alvarado, David M.; Haller, Gabe E.; Cruchaga, Carlos; Harms, Matthew B. et al. Rare variants in FBN1 and FBN2 are associated with severe adolescent idiopathic scoliosis // Hum. Mol. Genet. — 2014 — p. ddu224
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
