Более 20 лет назад мутация в гене АРОЕ была определена как основной фактор риска болезни Альцгеймера, прогрессивной формы слабоумия, которая вызывает проблемы с памятью, мышлением и поведением. Теперь новое исследование представило доказательства в поддержку теории, которые предполагают, что одно из возможных лечений пациентов с болезнью Альцгеймера – это устранить белок из мозга полностью.
В исследовании анализируется очень редкий случай: в Калифорнии найден человек, чей организм не имел ген APOE, хотя его мозг функционирует нормальной образом.
«Это говорит о том, что функции гена АРОЕ в мозгу не являются существенными или что существуют механизмы, которые выполняют его роль», — пишут авторы.
В нашем организме ген АРОЕ необходим для того, чтобы холестерин и другие жиры перемещать через кровь. Основные виды гена АРОЕ называются е2, е3, и e4, наиболее распространенными из которых e3, он найден у более половины населения. Около 20% людей имеют AРОE е4, который связан с болезнью Альцгеймера.
Исследование началось, когда у 40-летнего афро-американца выявили тяжелую гиперлипидемию. У него был слишком высокий уровень липидов в крови, что, как правило, сопровождается наличием высокого уровня холестерина. Он обратился за помощью в клинику, потому что лечение статином и фибратом не помогли. После выполнения тестов исследователи обнаружили, что он страдает очень редким заболеванием, которое вызывает болезненные наросты жира под кожей. Это часто является результатом низкого уровня АРОЕ, и у этого человека не хватало белка.
Отсутствие неврологических повреждений у этого пациента, казалось бы, ответило на вопрос, является ли необходимым для функционирования мозга АРОЕ. Исследования начинают изучать новые и более эффективные лекарства от этой болезни, которой в настоящее время страдает более пяти миллионов американцев.
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Mak A.C.Y., Pullinger C.R., Tang L.F. et al. Effects of the Absence of Apolipoprotein E on Lipoproteins, Neurocognitive Function, and Retinal Function //JAMA Neurology — 2014
