Ученые определили шесть генетических вариантов, связанных с глаукомой. Это открытие должно помочь в ранней диагностике и лечении этого заболевания глаз.
Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature Genetics, обнаружили варианты генов, которые играют роль в регулировании уровня холестерина в клетках, в возрастной гипертонической болезни и при атеросклерозе.
Вариант одного из генов, который называется АБО, чаще встречается у людей с третьей группой крови, сообщили авторы. Недостатки обнаружились через геном десятков тысяч человек во многих странах, сравнивая ДНК людей с глаукомой и здоровых людей.
Глаукома – это необратимая болезнь глаз. Причиной является повреждение зрительного нерва и накопление жидкости в глазном яблоке. Ранняя диагностика очень важна, поскольку повреждение можно предотвратить, если лечить на ранних стадиях. Определение пациентов, которые генетически находятся в большей опасности, будет большим плюсом.
Дальнейшая работа над выявлением, как дефектные гены вызывают глаукому, может привести к лучшему лечению, сказали ученые.
«Хотя глазные капли уже доступны, чтобы лечить глаукому, они не всегда эффективны», – утверждает Chris Hammond, профессор Королевского колледжа в Лондоне.
Согласно Всемирной организации здравоохранения, у 4,5 миллионов человек во всем мире глаукома привела к слепоте, это приблизительно каждый восьмой случай слепоты.
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Chen, Yuhong; Lin, Ying; Vithana, Eranga N; Jia, Liyun; Zuo, Xianbo et al. (2014) Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma // Nature Publishing Group, a division of Macmillan Publishers Limited
