Ученые исследовали область генома, которая ответственна за развитие дефекта под названием – заячья губа.
«Эта область ДНК контролируется генами, которые участвуют и производят основные ткани лица», – считает автор исследования, доктор François Spitz.
Предыдущие исследования показали, что изменения в определенном участке ДНК могут быть причиной развития заячьей губы. Но определенные гены, ответственные за развитие данного дефекта, не были выявлены.
В новом исследовании Spitz и его коллеги изучали генетически модифицированных мышей, у которых был изъят определенный участок ДНК.
Они обнаружили, что эти генетически модифицированные мыши имели небольшие изменения в строении лица (более короткая морда) и расщелины в области губ. Также ученые изучили причины развития этих изменений в эмбриональном периоде.
«Мы обнаружили, что этот участок ДНК содержит регуляторные элементы, которые контролируют активность гена под названием Мус, который расположен на одной хромосоме», – объясняет Spitz.
Исследователи обнаружили, что в эмбриональном периоде у мышей без определённого участка ДНК ген Мус становится неактивным. Это, в свою очередь, влияет на две группы генов, которые непосредственно участвуют в строении лица и производят рибосомы.
Эти две группы генов могут сделать процесс развития верхней губы более чувствительным к другим генетическим условиям и к факторам окружающей среды, таких как курение или употребление алкоголя во время беременности. Если производство белка в клетках нарушается в связи сокращением деятельности гена Myc, это может увеличить вероятность развития пороков, в частности заячьей губы.
Подробнее в научной статье:
Uslu, Veli Vural; Petretich, Massimo; Ruf, Sandra; Langenfeld, Katja; Fonseca, Nuno A et al. Long-range enhancers regulating Myc expression are required for normal facial morphogenesis // Nature Publishing Group, a division of Macmillan Publishers Limited (2014)
