«Крипторхизм и гипоспадия являются наиболее распространенными врожденными аномалиями и, к сожалению, этиология этих болезней до сих пор неизвестна», – считает автор исследования, профессор Dolores Lamb.
Крипторхизм – врожденная аномалия, характеризующаяся отсутствием на момент рождения у мальчика одного или обоих яичек в мошонке. У взрослого человека яички продуцируют сперматозоиды и мужской гормон тестостерон. Гипоспадией называется аномальное развитие мочеиспускательного канала (уретры), которое проявляется в ненормальном расположении ее наружного отверстия. Оба врожденных дефекта лечатся хирургическим путем в раннем детстве. Крипторхизм и гипоспадия встречаются примерно у 4,5 % новорожденных мальчиков.
Ученые использовали метод широкого скрининга генома (изучение молекулярного кариотипа) для изучения детей с этими дефектами. Этот метод изучает изменения в участках хромосом, которые подверглись дублированию или удалению. Эти измененные гены могут нарушать функции клеток.
В своем исследовании ученые обнаружили, что причиной этих врожденных дефектов у мальчиков является дублирование в гене VAMP7.
«Развитие мужской репродуктивной системы зависит от баланса между влияниями андрогенов и эстрогенов», – утверждает Lamb.
Дублирование генов отмечалось у 1,35 % пациентов (из 324 изученных), у детей без врожденных аномалий изменений в генах не наблюдалось.
Ассоциация дупликации генов мужской репродуктивной системы при развитии врожденных дефектов была подтверждена на мышах, у которых имитировали дублирование человеческого генома.
Дупликация генов VAMP7 приводит к изменениям в большой группе белков SNARE. В норме эти белки ответственны за осуществление транспорта других белков внутрь клетки. Незначительные изменения в системе взаимодействия белков SNARE могут стать причиной нарушения рецепторов к эстрогенам и андрогенам и развития врожденных дефектов в репродуктивной системе.
«Результаты исследования помогут улучшить диагностику и лечение выше указанных врожденных аномалий», – добавили ученые.
ИСПОЛЬЗУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА:
Tannour-Louet, Mounia; Han, Shuo; Louet, Jean-Francois; Zhang, Bin; Romero, Karina et al. Increased gene copy number of VAMP7 disrupts human male urogenital development through altered estrogen action // Nature Publishing Group, a division of Macmillan Publishers Limited (2014).
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
