Выявлены причины врожденных половых аномалий у мальчиков

«Крипторхизм и гипоспадия являются наиболее распространенными врожденными аномалиями и, к сожалению, этиология этих болезней до сих пор неизвестна», — считает автор исследования, профессор Dolores Lamb.

Крипторхизм – врожденная аномалия, характеризующаяся отсутствием на момент рождения у мальчика одного или обоих яичек в мошонке. У взрослого человека яички продуцируют сперматозоиды и мужской гормон тестостерон. Гипоспадией называется аномальное развитие мочеиспускательного канала (уретры), которое проявляется в ненормальном расположении ее наружного отверстия. Оба врожденных дефекта лечатся хирургическим путем в раннем детстве. Крипторхизм и гипоспадия встречаются примерно у 4,5 % новорожденных мальчиков.

Ученые использовали метод широкого скрининга генома (изучение молекулярного кариотипа) для изучения детей с этими дефектами. Этот метод изучает изменения в участках хромосом, которые подверглись дублированию или удалению. Эти измененные гены могут нарушать функции клеток.

В своем исследовании ученые обнаружили, что причиной этих врожденных дефектов у мальчиков является дублирование в гене VAMP7.

«Развитие мужской репродуктивной системы зависит от баланса между влияниями андрогенов и эстрогенов», — утверждает Lamb.

Дублирование генов отмечалось у 1,35 % пациентов (из 324 изученных), у детей без врожденных аномалий изменений в генах не наблюдалось.

Ассоциация дупликации генов мужской репродуктивной системы при развитии врожденных дефектов была подтверждена на мышах, у которых имитировали дублирование человеческого генома.

Дупликация генов VAMP7 приводит к изменениям в большой группе белков SNARE. В норме эти белки ответственны за осуществление транспорта других белков внутрь клетки. Незначительные изменения в системе взаимодействия белков SNARE могут стать причиной нарушения рецепторов к эстрогенам и андрогенам и развития врожденных дефектов в репродуктивной системе.

 «Результаты исследования помогут улучшить диагностику и лечение выше указанных врожденных аномалий», — добавили ученые. 

ИСПОЛЬЗУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА:

Tannour-Louet, Mounia; Han, Shuo; Louet, Jean-Francois; Zhang, Bin; Romero, Karina et al. Increased gene copy number of VAMP7 disrupts human male urogenital development through altered estrogen action // Nature Publishing Group, a division of Macmillan Publishers Limited (2014). 

Добавьте Medical Insider  
в избранные источники

 

Сделать «Medical Insider» основным источником новостей в Google


Рейтинг
( Пока оценок нет )
Хусаинов Руслан Халилович / автор статьи
Должность - Координатор проекта. E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: