Шизофрения является неоднозначным заболеванием, которое развивается из целого ряда факторов, некоторые из которых являются генетические. Теперь, новое исследование мутаций, связанных с шизофренией, углубили наше понимание ее генетической структуры. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Communications.
Шизофрения является распространенным заболеванием, характеризующимся галлюцинациями, бредом и дезорганизацией, которое ухудшает качество жизни пациентов и их семей.
После скрининга сотен тысяч генетических вариантов у людей с шизофренией и без нее исследователи нашли определенные типы — редкие мутации, кодирующие белки, которые встречаются чаще у людей с этим заболеванием.
Лус Олд Лухуис (Loes Olde Loohuis) из Калифорнийского университета говорит: «Пока мы не можем указать на специфические мутации, которые играют причинную роль в шизофрении».
Мутации в генах, которые кодируют белки, играют ключевую роль в развитии мозга до рождения, отмечает старший автор Роел Опхофф (Roel Ophoff), профессор психиатрии и генетики человека в Лос-Анджелесе, который добавляет: «Наше открытие поддерживает гипотезу, что шизофрения является расстройством, которое может возникать на ранних стадиях развития мозга».
Вариант кодирования, где в гене или последовательности ДНК белок слегка изменен, тем самым повышая вероятность того, что ассоциированный белок может привести к нарушениям в клетке. Результаты скрининга ДНК показали, что у пациентов с шизофренией было больше вариантов, чем у пациентов без шизофрении.
При обсуждении результатов авторы отмечают, что гены, содержащие редкие кодирования вариантов, значительно перекрываются генами, выраженными в мозге плода, и подчеркивает вовлечение нервной системы в причину шизофрении.
Подробнее в научной статье:
Genome-wide burden of deleterious coding variants increased in schizophrenia Loohuis, Loes M. Olde; Vorstman, Jacob A. S.; Ori, Anil P.; Staats, Kim A.; Wang, Tina et al. (2015) Nature Communications vol. 6
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.