Ученые выявили генетические корни сколиоза

Просмотров: 222

Опубликовано 28.07.2015, 23:21 (мск) Клара Галиева в Генетика, Новости, Ортопедия

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...
Сколиоз, генетика

Ученые выявили генетические корни сколиоза

Идиопатический сколиоз — это искривление позвоночника, которое встречается у десятка миллионов детей во всем мире, но причины его возникновения пока не известны. Ученые из Университета Кейо в Японии обнаружили ген, который связан с восприимчивостью к сколиозу. Этот ген вызывает повышенную экспрессию белка BNC2, которая в свою очередь регулируется другим белком, называемым YY1. Результаты исследования опубликованы в американском научном журнале The American Journal of Human Genetics.

«Идиопатический сколиоз является сложной и загадочной болезнью, приводящей к деформации позвоночника», — объясняет руководитель группы Широ Икегава (Shiro Ikegawa). «Мы выявили единственный полиморфизм нуклеотида, расположенный в хромосоме номер девять и который в значительной степени связан с данной патологией».

Открытие началось с исследования генома более десяти тысяч добровольцев. Ученые искали небольшие различия в генах, которые вызываются одиночными нуклеотидными и которые происходят чаще у людей с определенным заболеванием. Ученые считают, что они обнаружили часть ДНК, которая кодирует белок BNC2.

Затем группа изучила, на какие органы воздействует BNC2 и обнаружила, что она наиболее выражена в матке, спинном мозге, костях и хрящевой ткани.

«Этот результат показал, что мы на правильном пути», — говорит Икегава.

Ген BNC2 высоко консервативен в самых разнообразных видах и играет роль в различных тканях. Чтобы проверить, насколько избыточная экспрессия BNC2 влияет на развитие, исследователи провели эксперимент на эмбрионах рыбки данио и обнаружили, что большое количество BNC2 привело к кривизне их тела.

Эти результаты показывают, что у подростков со сколиозом может производиться BNC2 в избытке в период полового созревания, если присутствуют также другие генетические или экологические факторы.

Следующим шагом ученых является понять, как BNC2 вызывает сколиоз и почему он более распространен среди женщин, чем у мужчин.

Подробнее в научной статье:

Ogura Y. et al. A Functional SNP in BNC2 Is Associated with Adolescent Idiopathic Scoliosis //The American Journal of Human Genetics. — 2015. — Т. 97. — №. 2. — С. 337−342.


Клара Галиева (3868 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.