Ученые выявили генетические корни сколиоза

Сколиоз, генетика
Ученые выявили генетические корни сколиоза

Идиопатический сколиоз – это искривление позвоночника, которое встречается у десятка миллионов детей во всем мире, но причины его возникновения пока не известны. Ученые из Университета Кейо в Японии обнаружили ген, который связан с восприимчивостью к сколиозу. Этот ген вызывает повышенную экспрессию белка BNC2, которая в свою очередь регулируется другим белком, называемым YY1. Результаты исследования опубликованы в американском научном журнале The American Journal of Human Genetics.

«Идиопатический сколиоз является сложной и загадочной болезнью, приводящей к деформации позвоночника», – объясняет руководитель группы Широ Икегава (Shiro Ikegawa). «Мы выявили единственный полиморфизм нуклеотида, расположенный в хромосоме номер девять и который в значительной степени связан с данной патологией».

Открытие началось с исследования генома более десяти тысяч добровольцев. Ученые искали небольшие различия в генах, которые вызываются одиночными нуклеотидными и которые происходят чаще у людей с определенным заболеванием. Ученые считают, что они обнаружили часть ДНК, которая кодирует белок BNC2.

Затем группа изучила, на какие органы воздействует BNC2 и обнаружила, что она наиболее выражена в матке, спинном мозге, костях и хрящевой ткани.

«Этот результат показал, что мы на правильном пути», – говорит Икегава.

Ген BNC2 высоко консервативен в самых разнообразных видах и играет роль в различных тканях. Чтобы проверить, насколько избыточная экспрессия BNC2 влияет на развитие, исследователи провели эксперимент на эмбрионах рыбки данио и обнаружили, что большое количество BNC2 привело к кривизне их тела.

Эти результаты показывают, что у подростков со сколиозом может производиться BNC2 в избытке в период полового созревания, если присутствуют также другие генетические или экологические факторы.

Следующим шагом ученых является понять, как BNC2 вызывает сколиоз и почему он более распространен среди женщин, чем у мужчин.

Подробнее в научной статье:

Ogura Y. et al. A Functional SNP in BNC2 Is Associated with Adolescent Idiopathic Scoliosis //The American Journal of Human Genetics. – 2015. – Т. 97. – №. 2. – С. 337-342.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


 
Рейтинг
( Пока оценок нет )
Клара Галиева/ автор статьи
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: