Ген, связанный с аутизмом, снижает активность серотонина, замедляя перистальтику кишечника

Авторы исследования из Медицинского Центра Колумбийского Университета (Columbia University Medical Center) нашли доказательства того, что при некоторых типах аутизма проблемы с желудочно-кишечным трактом возникают в результате одних и тех же генетических изменений, которые приводят к поведенческим и социальным изменениям. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Journal of Clinical Investigation.

Дети с расстройствами аутистического спектра в четыре раза чаще страдают от проблем с желудочно-кишечным трактом, по сравнению с другими детьми. Для решения данных проблем у детей с аутизмом ограничивают рацион питания.

«Желудочно-кишечные проблемы были признаны как обычное состояние людей, страдающих аутизмом, но не было никаких признаков того, что они были непосредственно связаны друг с другом», — заявляет автор исследования Кара Гросс Марголис (Kara Gross Margolis).

Авторы других исследований связывали некоторые типы аутизма с генетической мутацией, которая ингибирует активность серотониновых рецепторов. Серотонин — это химическое вещество, которое передает сигналы от одного нейрона головного мозга к другому. Однако, в головном мозге содержится только 5% от общего количества серотонина, остальное количество участвует в работе желудочного кишечного тракта. Таким образом, генетические мутации, которые влияют на активность серотонина, будут влиять как на кишечник, так и на головной мозг.

«Так как серотонин играет важную роль в желудочно-кишечном тракте, а также в головном мозге, мы хотели увидеть, есть ли прямая связь между этими генами и нарушением функции ЖКТ» , — говорит доктор Марголис.

Ученые изучили развитие желудочно-кишечного тракта на мышиной модели, у которой была искусственно выполнена мутация, которую часто обнаруживают у некоторых пациентов с аутизмом. Данная мутация уменьшает активность серотонина за счет увеличения активности транспортера, осуществляющего обратный захват серотонина (SЕRТ), который переносит серотонин обратно в нейрон после выпуска в синапсы.

Ранее ученые показали, что у мышей с мутацией в гене SERT наблюдается похожая симптоматика, как и у детей с аутизмом. В частности, мыши выполняли повторяющиеся действия и избегали контакта с другими мышами.

В новом исследовании ученые обнаружил, что эти мыши имеют меньшее количество нейронов, находящихся в кишечнике, чем обычно, что приводило к снижению перильстатики (волнообразное сокращение стенок желудочно-кишечного тракта, способствующее продвижению его содержимого к выходным отверстиям) и, как следствие, к  запору. Изменения наблюдались у молодых мышей и сохранялись до зрелого возраста.

«Наше исследование является одним из первых, предполагающим, что проблемы с ЖКТ и неврологические аспекты аутизма в некоторых случаях могут вытекать из одной общей аномалии», — говорит Марголис. «Это доказывает то, что желудочно-кишечные проблемы могут быть врожденными особенностями аутизма, по крайней мере, для некоторых пациентов», — утверждают авторы исследования.

Научная работа также показала, что желудочно-кишечные проблемы у мышей, вызванные мутацией в гене SERT, можно было бы предотвратить, если бы во время беременности их матери получали Прукалоприд — это серотонинергическое средство, стимулирующее развитие нервных клеток.

Авторы другого исследования заявляют, что сканирование головного мозга может помочь обнаружить аутизм.

---

Подробнее в научной статье:

DeCarlo D. K. et al. ADHD and Vision Problems in the National Survey of Children’s Health //Optometry & Vision Science. – 2016. – Т. 93. – №. 5. – С. 459-465.