Исследователи из Ливерпульского университета (University of Liverpool) определили конкретный ген, который играет ключевую роль в наследственных заболеваниях глаз. Это открытие может помочь семьям из Ливерпуля, у которых развилась эпителиальная рецидивирующая эрозия — генетическая дистрофия роговицы, вызывающая аномалию наружного слоя глаза. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Ophthalmology.
Дистрофия роговицы может не вызывать симптомы у некоторых лиц; в других случаях происходит значительное ухудшение зрения. Это заболевание вызвано различными генами, некоторые из которых известны, но многие еще не идентифицированы.
Семья из Ливерпуля впервые встретилась с профессором Колином Уиллоуби (Colin Willoughby) в 1996 году. У них диагностировали тип дистрофии роговицы, который не был еще идентифицирован. В ходе обсуждений с Андреа Винсентом (Andrea Vincent) профессор Уиллоуби узнал, что подобные семьи есть в Новой Зеландии и Австралии. Работая вместе, они стремились охарактеризовать ген, отвечающий за это конкретное расстройство, с использованием геномики.
Профессор Уиллоуби сказал: «Технологический прогресс позволил нам лучше оценить физические или биохимические характеристики организма и генетические разнообразия дистрофии роговицы. В результате этого исследования мы теперь можем предложить генетический диагноз заболевания, прежде чем появятся фактические симптомы болезни. Мы также можем дать советы родителям в отношении риска, связанного с этим заболеванием».
Эпителиальная рецидивирующая дистрофия является редкой формой поверхностной дистрофии роговицы. У пациентов развиваются рецидивирующие болезненные небольшие повреждения на роговице, которые наблюдаются на ее внешнем слое. Данные эрозии, как правило, начинаются в детстве и приводят к интенсивной световой чувствительности и снижению зрения.
Лазерное лечение облегчает симптомы, хотя не может полностью излечить заболевание. На сегодняшний день пока нет лечения, чтобы исправить данный генетический дефект.
Кевин Хэмилл (Kevin Hamill) сказал: «Идентифицированный белок называется коллаген 17, и он играет ключевую роль в коже и глазах. Понимание функции этих типов белков имеет более широкие последствия для заживления ран в организме и образования рубцов в глазу».
Авторы другого исследования утверждают, что дистрофию сетчатки можно вылечить препаратами, которые применяют при болезни Паркинсона.
Подробнее в научной статье:
Oliver V. F. et al. A COL17A1 Splice-Altering Mutation Is Prevalent in Inherited Recurrent Corneal Erosions //Ophthalmology. – 2016.
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.