Аутизм: новые исследования изучают время диагностики и выявления эпигенетических признаков

аутизм, эпигенетика
«Мы знаем, что раннее выявление аутизма является важным для детей и их семей», — говорит автор исследования доктор Кэтрин Цукерман (Katharine Zuckerman). «К сожалению, чаще происходит большая задержка, когда у ребенка диагностируют расстройство аутистического спектра».

Один из 68 детей в США страдает расстройством аутистического спектра. Большинство экспертов сходятся во мнении, что аутизм в значительной степени передается по наследству.

Предыдущие исследования выявили несколько генов, которые связаны с аутизмом. Исследователи из Университета Джона Хопкинса в Балтиморе, штат Мэриленд, нашли эпигенетические признаки, которые могут играть роль в регуляции активности аутизма.

Ученые собрали ДНК спермы 44 отцов, которые уже имели ребенка с аутизмом и ожидали новых детей. На ранних стадиях новой беременности у отцов была взята сперма, и через год оценены симптомы аутизма у детей. Исследователи искали эпигенетические признаки 450000 различных позиций в геноме. В целом, исследователи обнаружили, 193 разных места, где была обнаружена статистически значимая связь между наличием или отсутствием эпигенетических признаков и аутизмом.

Многие из генов принимают участие в процессах развития нервной системы, и четыре из 10 участков находятся недалеко от этих генов. Предыдущие исследования установили, что это связано с синдромом Прадера-Вилли — генетическое заболевание, при котором имеются некоторые симптомы аутизма. Исследование сообщает, что некоторые из существенных эпигенетических признаков были обнаружены в мозгу людей, страдающих аутизмом.

Сколько времени потребуется для постановки диагноза аутизма у детей?

Ученые обнаружили, что родители впервые были обеспокоены развитием своего ребенка в возрасте 2 лет. Исследование показывает, что детям с расстройствами аутистического спектра было проведено на 14% меньше активных мер. У детей аутизм в основном диагностируют только в 5 лет, в среднем — почти через 3 года после обращения родителей.

«Мы знаем, что раннее выявление аутизма является важным для детей и их семей», — говорит автор исследования доктор Кэтрин Цукерман (Katharine Zuckerman). «К сожалению, чаще происходит большая задержка, когда у ребенка диагностируют расстройство аутистического спектра».

Подробнее в научной статье:

Zuckerman, Katharine Elizabeth; Lindly, Olivia Jasmine; Sinche, Brianna Kathleen (2015) Parental Concerns, Provider Response, and Timeliness of Autism Spectrum Disorder Diagnosis // The Journal of Pediatrics

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


 
Рейтинг
( Пока оценок нет )
Клара Галиева / автор статьи
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: