Обнаружена новая причина, ответственная за развитие семейного БАС

боковой амиотрофический склероз, ген TBK1
Мутации в гене TBK1 могут привести к развитию семейного бокового амиотрофического склероза (БАС), согласно данным исследования, опубликованного на этой неделе в журнале Nature Neuroscience.

Мутации в гене TBK1 могут привести к развитию семейного бокового амиотрофического склероза (БАС), согласно данным исследования, опубликованного на этой неделе в журнале Nature Neuroscience

БАС (болезнь Шарко) является тяжелым и неизлечимым нейродегенеративным заболеванием, который поражает моторные нейроны и вызывает мышечную атрофию. Являясь прогрессирующим заболеванием, БАС быстро приводит к смерти. Последние достижения в области секвенирования ДНК позволили ученым выявить десятки мутаций в разных генах, которые могут вызывать заболевание, однако эти мутации выявляются только в 30% случаях.

Йохен Вейшапт (Jochen Weishaupt) вместе с соавторами секвенировали белок ДНК — exomes у 252 пациентов с БАС, которые имели семейную историю данной болезни. Они определили, что мутации в гене TBK1 были связаны с развитием болезни, и нарушение только одной копии гена было достаточно, чтобы вызвать БАС. Эти мутации в гене не выявлялись у здоровых людей.

Ген TBK1 кодирует белок, участвующий в воспалительных процессах и очистке клеточного мусора. Он взаимодействует с двумя другими генами, OPTN и SQSTM1, которые участвуют в тех же клеточных процессах, которые, как известно, вызывают БАС. Ученые утверждают, что ген TBK1 нужно добавить к растущему списку генов,  вызывающих БАС и помогающих выявить общие биологические процессы, которые могут быть вовлечены в развитие данного заболевания.

 Подробнее в научной статье:

Freischmidt, Axel; Wieland, Thomas; Richter, Benjamin; Ruf, Wolfgang; Schaeffer, Veronique et al. (2015) Haploinsufficiency of TBK1 causes familial ALS and fronto-temporal dementia // Nature Publishing Group, a division of Macmillan Publishers Limited

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


 
Рейтинг
( Пока оценок нет )
Александр Наумов/ автор статьи
Должность - Автор новостного блока. Врач-кардиолог. г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: