Некоторые типы эпилепсии могут быть вызваны мутацией гена калиевых каналов — KCNA2. Мутации в гене могут нарушить электрический баланс в головном мозге в двух направлениях. У некоторых больных поток калия значительно уменьшается, в то время как у других он может чрезвычайно увеличиться. Оба механизма могут стать причиной тяжелых эпилептических припадков. Психические и двигательные нарушения могут внезапно остановиться или регрессировать. Эти выводы были сделаны группой европейских ученых из университетов Лейпцига и Тюбинген.
Их результаты были опубликованы в журнале Nature Genetics.
Головной мозг нуждается в ионных каналах, которые регулируют электрические сигналы, сохраняя хрупкое равновесие между отдыхом и возбуждением клеток мозга. Ионные каналы расположены в клеточной стенке нейрона. «Калиевые каналы — KCNA2 регулируют поток ионов калия, которые в свою очередь регулируют электрическую возбудимость нейронов в мозге», — объясняет профессор Йоханнес Лемке (Johannes Lemke) из Лейпцигского университета. Мутации в ионных каналах являются одной из главных причин эпилепсии.
«Именно поэтому выявление каждой мутации в ионном канале имеет важное значение для ранней диагностики и лечения болезни эпилепсии», — говорит профессор Хольгер Лерче (Holger Lerche) из института Тюбингена.
Исследователи обнаружили, что мутации разрушают функции ионного канала путем сокращения или увеличения потоков калия. Вследствие нарушения этих функций у пациентов часто развиваются эпилептические припадки. Эпилепсия, вызванная мутацией каналов калия, начинается в раннем возрасте и приводит к различным степеням нарушений развития, таким как снижение интеллекта, развитие аутизма и нарушение мышечной координации (атаксия).
«У пациентов с высоким калиевым потоком можно применять препарат — 4-аминопиридин, который специфически блокирует соответствующие ионные каналы. Мы надеемся, что данный метод лечения может привести к снижению приступов эпилепсии и улучшить мыслительные способности пациентов. Для этого нужно своевременно обнаружить генетические дефекты в головном мозге, чтобы предотвратить отставание в развитии», — утверждают ученые.
Следующим этапом исследователи планируют найти новый метод лечения при снижении потоков калия, которые также приводят к эпилептическим припадкам.
Подробнее в научной статье:
Syrbe, Steffen; Hedrich, Ulrike B S; Riesch, Erik; Djemie, Tania; Muller, Stephan et al. (2015) De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy // Nature
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.