Авторы нового исследования определили восемь новых генетических вариаций в геноме человека, которые могут быть связаны с повышенным риском развития миеломы. Полученные результаты дают дополнительные данные, что миелома может иметь наследственную предрасположенность. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Communications.
В самом крупном исследовании такого рода ученые из Института Исследований Рака (The Institute of Cancer Research), Лондон, сравнили геномы пациентов с миеломой с геномом здоровых лиц. Авторы исследования также объединили и повторно проанализировали данные от аналогичных исследований. В общей сложности ученые сравнили ДНК 9866 пациентов с миеломой с 239188 ДНК здоровых людей.
Ежегодно у около 5500 человек в Великобритании диагностируется миелома — редкая и неизлечимая форма рака, поражающего клетки плазмы костного мозга.
Результаты исследования показали, что 8 однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП, англ. Single nucleotide polymorphism, SNP) обладали связанной повышенной восприимчивостью к развитию миеломы. Эти ОНП были расположены в области генома, участвующей в регуляции генов, связанных с функцией клеток, которые у пациентов с миеломой функционируют не правильно. Это проявлялось включением выработки антител в плазматических клетках, а также регулированием активности генов и созреванием этих клеток. Таким образом, результаты исследования пришли к выводу, что происходит неправильное развитие плазматических клеток, увеличивая вероятность развития миеломы. Однако необходима дальнейшая работа, чтобы полностью понять этот механизм.
«Наше исследование расширяет понимание того, как унаследованные факторы могут влиять на риск развития миеломы», — говорит автор исследования Ричард Хоулстон (Richard Houlston).
«Это исследование позволяет нам лучше понять генетику миеломы, что в будущем может сыграть важную роль в развитии профилактических и лечебных мероприятий», — утверждает Эрик Лоу (Eric Low).
«Результаты данного исследования дают представление о генетической и биологической основе, а также о том, почему миелома иногда может наблюдаться в определенных семьях. Важно помнить, что родственники больных могут иметь более высокий риск развития множественной миеломы, чем остальная часть населения, и их абсолютный риск остается низким. Дальнейшие исследования могут помочь в разработке новых препаратов для лечения рака в будущем», — считает Аласдер Ранки (Alasdair Rankin).
Авторы другого исследования обнаружили вирус, который может помочь при трансплантации костного мозга.
Подробнее в научной статье:
Mitchell J Li N Weinhold N Försti A Ali M et. al. Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for multiple myeloma // Nature Communications // 2016 — vol: 7 — pp: 12050
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.