Эпигенетические нарушения лежат в основе редкие мышечных заболеваний

Авторы нового исследования раскрывают молекулярные механизмы, лежащие в основе группы редких генетических расстройств, известных также как ламинопатии, предполагая, что они на самом деле могут быть эпигенетическими нарушениями. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Science Translational Medicine.

Мутации в гене, кодирующем ядерные белки, называемые ламины, вызывают широкий спектр ламинопатий, в том числе такие состояния как атрофию мышц, поражение нервной системы, сердца, болезни мышц и нарушения липидного обмена. Ламинa является частью белка, называемого ядерной ламиной, которая служит каркасом, поддерживающим внутреннюю ядерную мембрану. Считается, что ламинa играет ключевую роль в эпигенетической регуляции хроматина в ядерной оболочке, потенциально влияющей на экспрессию генов. Однако, механизм, с помощью которого различные мутации в гене, кодирующем ламины, приводят к ламинопатиям, остается недостаточно изученным.

Желена Перованович (Jelena Perovanovic) с соавторами сфокусировали свое внимание на мутации гена Ламина А, которые вызывают мышечные атрофии, например, прогрессирующую мышечную дистрофию Эмери-Дрейфуса (ЭДМД). Проведя научную работу на мышах, исследователи обнаружили, что данная мутация увеличивает количество Ламина А. Эти физические взаимодействия нарушают экспрессию определенных генов, вовлекая клетки, потенциально ухудшая нормальное формирование мышц при ЭДМД.

Таким образом, результаты исследования проливают свет на то, как с развитием эпигенетического программирования может пойти неправильно при ЭДМД и, возможно, при других ламинопатиях.

Авторы другого исследования утверждают, что обнаружили мутацию в гене, которая приводит к печеночной недостаточности, периферической невропатии, атрофии мозжечка и атаксии.

Подробнее в научной статье:

Jelena Perovanovic et al. Laminopathies disrupt epigenomic developmental programs and cell fate // Science Translational Medicine — 2016 — vol. 8 (335)

Хусаинов Руслан Халилович

Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider,  а также автор статей

E-mail для связи – [email protected];

ПроДокторов;

НаПоправку