Данные исследования, проведённого учёными Вашингтонской школы медицины университета Сент-Луиса, опубликованные на сайте Американского журнале психиатрии, позволяют сказать, что шизофрения — это не одна конкретная болезнь, а несколько видов психических расстройств, имеющих генетические отличия.
Около 80% риска шизофрении передается по наследству, но ученые пытались определить конкретные гены для этих условий. В ходе нового исследования, анализируя генетические влияния на более чем 4000 людей, страдающих шизофренией, группа выявила различные кластеры генов, которые способствуют восьми различным классам шизофрении.
«Гены не работают сами по себе, — пишет один из авторов исследования Robert Cloninger. — Они функционируют совместно так же, как оркестр, и понимая, как они работают, мы сможем узнать не только, кто является членом оркестра, но и как они взаимодействуют».
В целом, исследователи проанализировали около 700000 сайтов в геноме, где изменяется одна единица ДНК, называемая единым нуклеотидным полиморфизмом (SNP). Они изучили геномы 4200 людей с шизофренией и 3800 здоровых людей.
Учеными установлено: хотя отдельные гены имеют слабые и противоречивые ассоциации с шизофренией, группы взаимодействующих кластеров генов создают чрезвычайно высокий и последовательный риск болезни, порядка 70 — 100 %. Для людей с такими генетическими вариациями это делает практически невозможным избежание этого заболевания. В целом, исследователи определили 42 кластера генетических вариаций, которые резко повышают опасность развития шизофрении.
Психиатр Dragan Svrakic: «В прошлом, ученые искали ассоциации между отдельными генами и шизофренией. Но не предполагалось, что эти гены могут действовать не самостоятельно. Они работают совместно, чтобы нарушить структуру и функцию мозга, и это приводит к болезни».
Исследовательская группа смогла организовать генетические вариации в группы, чтобы они могли видеть, как определенные кластеры вариаций ДНК действуют вместе, чтобы вызвать определенные типы симптомов.
Затем они разделили пациентов в зависимости от типа и тяжести симптомов. Результаты показали, что профили симптомов описывают восемь качественно различных расстройств на основе базовых генетических условий.
Cloninger добавил, что новый подход можно использовать в поиске причин других сложных расстройств.
«Учёные изучали гены, чтобы лучше справляться с болезнями сердца, гипертонией и диабетом, но результаты вызвали только разочарование. Большая часть изменчивости в тяжести заболевания не была объяснена, но мы смогли обнаружить, что различные наборы генетических вариаций ведут к различным клиническим синдромам. Так что я думаю, это действительно может изменить то, как исследователи подходят к пониманию причин сложных заболеваний», — заявляют авторы исследования.
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Arnedo, Javier; Svrakic, Dragan M.; Val, Coral del; Romero-Zaliz, Rocío; Hernández-Cuervo, Helena et al. (2014) Uncovering the Hidden Risk Architecture of the Schizophrenias: Confirmation in Three Independent Genome-Wide Association Studies // American Journal of Psychiatry
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
