«Митохондрии — клеточные органеллы, в которых добывается энергия для жизнедеятельности клетки, имеют собственную ДНК. Она передается исключительно по материнской линии, так как все содержимое клетки (цитоплазму) с митохондриями зигота получает из яйцеклетки. Митохондриальные мутации в основном затрагивают работу органов, требующих много энергии, — сердца, скелетных мышц, мозга. В данное время не существует лечения против этих изменений», — объясняет профессор Катерина Макова (Kateryna Makova).
Ученые сравнили анализы митохондриальной ДНК у 39 пар матерей и их детей, возраст матерей в момент родов варьировал в пределах 25 — 59 лет. С помощью секвенирования ДНК ученые обнаружили, что дети более старших мам имели больше митохондриальных мутаций.
Исследование привело к еще одному важному открытию о развитии яйцеклетки. Раньше ученые не знали, какова именно «ширина» генетической воронки (сколько митохондрий передается от матери к ребенку напрямую). Между тем, в процессе развития заболеваний этот фактор играет первостепенную роль: для проявления одних болезней достаточно лишь 10 процентов митохондрий с определенной мутацией, в то время как другие требуют 70-80 % бракованных органоидов. Группа Бориса Реболледо-Джарамилло выяснила, что ширина генетической воронки чрезвычайно мала.
Катерина Макова, одна из участников исследования, говорит: «Теперь мы сможем прогнозировать количество митохондрий с мутациями, которые передадутся от матери к ребенку. Все обеспокоены синдромом Дауна, потому что это общая генетическая проблема. Теперь ученые в состоянии сообщить родителям, каковы у их ребенка шансы унаследовать митохондриальное заболевание».
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Rebolledo-Jaramillo, Boris; Su, Marcia Shu-Wei; Stoler, Nicholas; McElhoe, Jennifer A.; Dickins, Benjamin et al. (2014) Maternal age effect and severe germ-line bottleneck in the inheritance of human mitochondrial DNA // PNAS — p. 1409328111
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
