Обнаружен ген, ответственный за развитие эпилептических припадков у детей

«Факторы, которые способствуют развитию эпилепсии, все еще остаются неизвестными. Генетическая предрасположенность играет важную роль, однако ученым не удалось выявить конкретные мутации генов, участвующих в этом процессе», — говорит соавтор исследования, профессор Ивонна Вебер (Yvonne Weber) из университета Tübingen. 


С помощью метода ExoME секвенирования ученые впервые обнаружили мутации в гене STX1B в двух многодетных семьях, члены которых склонны к фебрильным судорогам и эпилептическим припадкам. В ходе исследования ученые изучили еще несколько пациентов, у которых также выявили мутации в гене STX1B. 

«Мутация в гене STX1B вызывает не только эпилептические фебрильные припадки, она также может стать причиной тяжелой эпилепсии, с последующим нарушением интеллектуального развития», — объясняют ученые. Исследователи уверены, что результаты их исследования помогут в разработке эффективных методов лечения и даже в предотвращении развития эпилепсии. 

«Свои выводы мы подтвердили на рыбках данио-рерио. Эти рыбки считаются отличной моделью для изучения эпилепсии. Развитие головного мозга у рыбок данио-рерио происходит на уровне молекулярных механизмов во многом схожих с человеческими. Мы смогли показать, что эпилептиформные припадки также могут возникать у рыбок данио-рерио, если генетически изменить ген STX1B», — говорит главный исследователь Камила Эсгерра (Camila Esguerra). 


С помощью рыбок данио-рерио ученые смогли найти вещество, которое может предотвратить тяжелые формы эпилепсии.

Кроме того, ученые не перестают искать новые вещества, вырабатываемые при мутациях в гене STX1B. 


ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:

Schubert, Julian; Siekierska, Aleksandra; Langlois, Melanie; May, Patrick; Huneau, Clement et al. (2014) Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes // Nature 

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


 

Сделать «Medical Insider» основным источником новостей в Google


Рейтинг
( Пока оценок нет )
Хусаинов Руслан Халилович / автор статьи
Должность - Координатор проекта. E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: