Новое исследование, опубликованное в журнале Neuron, показывает, как мутация гена под названием Tmie может привести к врожденной глухоте. Подчеркивая критический характер своих выводов, исследователи смогли воссоздать ген у мышей и восстановить процесс, являющийся основополагающим для формирования слуха.
«Это позволяет надеяться, что мы могли бы использовать подходы генной терапии для восстановления функций волосковых клеток и найти новые варианты лечения потери слуха», — сказал профессор Ульрих Мюллер (Ulrich Müller), старший автор нового исследования.
Ухо – это сложный аппарат, который преобразует механические звуковые волны в электрические сигналы для мозга. Когда звуковая волна попадает в ухо, неровные концы (стереоцилий) волосковых клеток внутреннего уха пригибаются как травинки, согнутые шквальным ветром. Движение вызывает напряженность в ряде белков, соединяющих стереоцилии, и сигнал посылается в мозг через ионные каналы, которые проходят через кончики волосковых клеток.
Этот процесс преобразования механической силы в электрическую активность называется механотрансдукцией. Исследователи пока не знают, как сигналы проходят к ионным каналам, которые формируют электрические сигналы.
Чтобы выявить неизвестную составляющую, исследователи в новой научной рассмотрели тысячи генов с потенциалом, чтобы влиять на механотрансдукцию. Исследователи в течение шести месяцев проводили скрининг генов, чтобы увидеть белки генов. В конце концов, они обнаружили ген Tmiе. Это открытие отвечает на давний вопрос неврологии. Ученым уже давно известно, что мутации в гене Tmie могут привести к глухоте, но они не были в этом уверены.
Когда ученые обнаружили, что Tmie играет связующую роль с ионными каналами, исследователи отобрали мышей, у которых не было этого гена. Они рассмотрели волосковые клетки мышей электрофизиологическим методом и обнаружили, что без Tmie электрический сигнал не может быть вызван в волосковых клетках после стимуляции. И мыши были полностью глухими. Во втором эксперименте исследователи восстановили Tmie у мышей, которые были глухими с рождения и обнаружили, что электрические сигналы тоже восстановились.
Теперь исследователи хотят изучить отдельные компоненты сложной формы системы механотрансдукции в волосковых клетках.
«Мы также хотели бы понять биофизические принципы, по которым эти белки преобразуют механические сигналы в электрические», — сказал Мюллер.
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Zhao, Bo; Wu, Zizhen; Grillet, Nicolas; Yan, Linxuan; Xiong, Wei et al. (2014) TMIE Is an Essential Component of the Mechanotransduction Machinery of Cochlear Hair Cells // Neuron
