Ученые узнали, как мутантный ген может привести к врожденной тугоухости

Просмотров: 2582

Опубликовано 25.11.2014, 09:20 (мск) Клара Галиева в Генетика, Неврология, Новости, Отоларингология

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...

Новое исследование, опубликованное в журнале Neuron, показывает, как мутация гена под названием Tmie может привести к врожденной глухоте. Подчеркивая критический характер своих выводов, исследователи смогли воссоздать ген у мышей и восстановить процесс, являющийся основополагающим для формирования слуха.

«Это позволяет надеяться, что мы могли бы использовать подходы генной терапии для восстановления функций волосковых клеток и найти новые варианты лечения потери слуха», — сказал профессор Ульрих Мюллер (Ulrich Müller), старший автор нового исследования.

Ухо — это сложный аппарат, который преобразует механические звуковые волны в электрические сигналы для мозга. Когда звуковая волна попадает в ухо, неровные концы (стереоцилий) волосковых клеток внутреннего уха пригибаются как травинки, согнутые шквальным ветром. Движение вызывает напряженность в ряде белков, соединяющих стереоцилии, и сигнал посылается в мозг через ионные каналы, которые проходят через кончики волосковых клеток.

Этот процесс преобразования механической силы в электрическую активность называется механотрансдукцией. Исследователи пока не знают, как сигналы проходят к ионным каналам, которые формируют электрические сигналы.

Чтобы выявить неизвестную составляющую, исследователи в новой научной рассмотрели тысячи генов с потенциалом, чтобы влиять на механотрансдукцию. Исследователи в течение шести месяцев проводили скрининг генов, чтобы увидеть белки генов. В конце концов, они обнаружили ген Tmiе. Это открытие отвечает на давний вопрос неврологии. Ученым уже давно известно, что мутации в гене Tmie могут привести к глухоте, но они не были в этом уверены.

Когда ученые обнаружили, что Tmie играет связующую роль с ионными каналами, исследователи отобрали мышей, у которых не было этого гена. Они рассмотрели волосковые клетки мышей электрофизиологическим методом и обнаружили, что без Tmie электрический сигнал не может быть вызван в волосковых клетках после стимуляции. И мыши были полностью глухими. Во втором эксперименте исследователи восстановили Tmie у мышей, которые были глухими с рождения и обнаружили, что электрические сигналы тоже восстановились.

Мутантные гены приводят к глухоте

Теперь исследователи хотят изучить отдельные компоненты сложной формы системы механотрансдукции в волосковых клетках.

«Мы также хотели бы понять биофизические принципы, по которым эти белки преобразуют механические сигналы в электрические», — сказал Мюллер.

ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:

Zhao, Bo; Wu, Zizhen; Grillet, Nicolas; Yan, Linxuan; Xiong, Wei et al. (2014) TMIE Is an Essential Component of the Mechanotransduction Machinery of Cochlear Hair Cells // Neuron


Клара Галиева (3863 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.