Большая часть больных с БАС имеют генетические нарушения

Просмотров: 2436

Опубликовано 08.12.2014, 08:54 (мск) Хусаинов Руслан Халилович в Генетика, Неврология, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз является практически не поддающимся лечению нейродегенеративным заболеванием, которое поражает моторные нейроны (нервные клетки головного и спинного мозга, ответственные за функцию мышц). Это, в свою очередь, приводит к прогрессирующей слабости мышц и, в конечном итоге, к неспособности их выполнять свои функции по всему телу. Пациенты с данной патологией в среднем живут от 3 до 5 лет после появления первых симптомов.

Авторы научной работы считают, что генетика может играть огромную роль в развитии БАС, чем считалось ранее. Согласно исследованию, более одного случая из трех это заболевание является результатом генетического нарушения.

Исследование, проводимое в Вашингтонском университете, также выявило, что у пациентов с мутацией в двух и более связанных с БАС генах, на 10 лет раньше проявляются симптомы заболевания, чем у пациентов с одной мутацией в гене.

«Эта научная работа проливает свет на генетическое происхождение БАС, особенно у больных, у которых нет отягощенного семейного анамнеза», — утверждает Роберт Балох (Robert Baloh), автор исследования.

Результаты данного исследования были опубликованы в Annals of Neurology.

В данном исследовании ученые использовали новейшие технологии, которые быстро и эффективно определяют организационную структуру большого числа генов.

Как правило, ученые 90% всех случаев БАС классифицируют как «спорадические», т. е возникающие у пациентов, не имеющих отягощенный семейный анамнез. Тем не менее, в своем исследовании авторы выявили существенную степень генетической зависимости у больных, в семье которых эта патология не проявлялась. Изучая ДНК 391 больных, ученые выявили многочисленные новые или редкие мутации в генах. Выявлено, что более одной трети всех случаев БАС могут иметь генетическое происхождение.

Балох отметил наличие новых или редких мутаций, найденных среди 17 генов, связанных с БАС, однако не обязательно, что они вызовут заболевание. Однако, они считаются наиболее вероятными, особенно в комбинации мутации. Гипотеза этого исследования заключается в том, что один дефект в гене может не вызывать заболевание, но в комбинации это превышает порог, требуемый для развития патологии. Эту гипотезу подтверждают результаты исследования. 15 больных, у которых семейный анамнез не был отягощен, имели мутацию в двух и более БАС связанных генах. Также обнаружено, что мутации в двух и более генах приводили к проявлению симптоматики на 10 лет раньше, чем у гена с одной мутацией.

Мэтью Хармс (Matthew Harms), соавтор исследования сказал, что большинство случаев БАС не имеют точную причину происхождения.

«Это говорит о том, что необходимы дополнительные исследования, чтобы выявить другие гены, которые влияют на риск развития БАС, и в конечном счете у людей может быть больше чем один ген, способствующий развитию заболевания», — сказал Хармс.

На индивидуальное лечение данной патологии ученые получили крупное финансирование в размере 1 600 000 $ от Ассоциации БАС. Благодаря этому финансированию ученые будут проводить специализированный процесс создания двигательных нейронов, используя стволовые клетки, для большого количества пациентов с БАС.


ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:

Cady, Janet; Allred, Peggy; Bali, Taha; Pestronk, Alan; Goate, Alison et al. (2014) Amyotrophic lateral sclerosis onset is influenced by the burden of rare variants in known amyotrophic lateral sclerosis genes. // Annals of neurology


Хусаинов Руслан Халилович (2151 Статей)

Должность — Координатор проекта.

E-mail для связи — [email protected].

Врач — ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.