Боковой (латеральный) амиотрофический склероз является практически не поддающимся лечению нейродегенеративным заболеванием, которое поражает моторные нейроны (нервные клетки головного и спинного мозга, ответственные за функцию мышц). Это, в свою очередь, приводит к прогрессирующей слабости мышц и, в конечном итоге, к неспособности их выполнять свои функции по всему телу. Пациенты с данной патологией в среднем живут от 3 до 5 лет после появления первых симптомов.
Авторы научной работы считают, что генетика может играть огромную роль в развитии БАС, чем считалось ранее. Согласно исследованию, более одного случая из трех это заболевание является результатом генетического нарушения.
Исследование, проводимое в Вашингтонском университете, также выявило, что у пациентов с мутацией в двух и более связанных с БАС генах, на 10 лет раньше проявляются симптомы заболевания, чем у пациентов с одной мутацией в гене.
«Эта научная работа проливает свет на генетическое происхождение БАС, особенно у больных, у которых нет отягощенного семейного анамнеза», – утверждает Роберт Балох (Robert Baloh), автор исследования.
Результаты данного исследования были опубликованы в Annals of Neurology.
В данном исследовании ученые использовали новейшие технологии, которые быстро и эффективно определяют организационную структуру большого числа генов.
Как правило, ученые 90% всех случаев БАС классифицируют как «спорадические», т.е возникающие у пациентов, не имеющих отягощенный семейный анамнез. Тем не менее, в своем исследовании авторы выявили существенную степень генетической зависимости у больных, в семье которых эта патология не проявлялась. Изучая ДНК 391 больных, ученые выявили многочисленные новые или редкие мутации в генах. Выявлено, что более одной трети всех случаев БАС могут иметь генетическое происхождение.
Балох отметил наличие новых или редких мутаций, найденных среди 17 генов, связанных с БАС, однако не обязательно, что они вызовут заболевание. Однако, они считаются наиболее вероятными, особенно в комбинации мутации. Гипотеза этого исследования заключается в том, что один дефект в гене может не вызывать заболевание, но в комбинации это превышает порог, требуемый для развития патологии. Эту гипотезу подтверждают результаты исследования. 15 больных, у которых семейный анамнез не был отягощен, имели мутацию в двух и более БАС связанных генах. Также обнаружено, что мутации в двух и более генах приводили к проявлению симптоматики на 10 лет раньше, чем у гена с одной мутацией.
Мэтью Хармс (Matthew Harms), соавтор исследования сказал, что большинство случаев БАС не имеют точную причину происхождения.
«Это говорит о том, что необходимы дополнительные исследования, чтобы выявить другие гены, которые влияют на риск развития БАС, и в конечном счете у людей может быть больше чем один ген, способствующий развитию заболевания»,- сказал Хармс.
На индивидуальное лечение данной патологии ученые получили крупное финансирование в размере 1 600 000 $ от Ассоциации БАС. Благодаря этому финансированию ученые будут проводить специализированный процесс создания двигательных нейронов, используя стволовые клетки, для большого количества пациентов с БАС.
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Cady, Janet; Allred, Peggy; Bali, Taha; Pestronk, Alan; Goate, Alison et al. (2014) Amyotrophic lateral sclerosis onset is influenced by the burden of rare variants in known amyotrophic lateral sclerosis genes. // Annals of neurology
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
