Более 1400 генных мутаций связаны с гипертрофической кардиомиопатией. Человек имеет 50-процентный шанс унаследовать это состояние, если один из родителей имеет заболевание. Около 1 500 человек имеет гипертрофическую кардиомиопатию, но риск намного выше среди людей из Индии и других стран Южной Азии.
Болезни сердца могут вызвать нерегулярное сердцебиение (аритмия), проблемы с клапаном сердца, сердечную недостаточность и, в редких случаях, внезапную сердечную смерть у молодых людей. Но некоторые люди с генными мутациями, которые вызывают гипертрофическую кардиомиопатию, никогда не испытывают симптомы.
Новое исследование объясняет почему. Впервые исследователи обнаружили, что, в дополнение к генным мутациям, экологический стресс играет ключевую роль в развитии заболевания.
При гипертрофической кардиомиопатии сердечная мышца становится аномально толстой, и сердцу становится тяжело перекачивать кровь. Болезнь может проявляться такими симптомами как нерегулярное сердцебиение, фибрилляция предсердий; может препятствовать току крови, что может вызвать одышку, боль в груди, головокружение и обмороки. Проблемы с митральным клапаном, увеличенный желудочек снижают способность сердца перекачивать кровь, что вызывает сердечную недостаточность и внезапную сердечную смерть. Это основная причина внезапной смерти от сердечно-сосудистых заболеваний среди людей в возрасте 30 лет, в том числе среди многих спортсменов. Например, Бостон Селтикс, звезда баскетбола, Реджи Льюис умер в возрасте 27 лет после коллапса во время тренировки.
Более 1400 генных мутаций связаны с гипертрофической кардиомиопатией. Человек имеет 50-процентный шанс унаследовать это состояние, если один из родителей имеет заболевание. Около 1 500 человек имеет гипертрофическую кардиомиопатию, но риск намного выше среди людей из Индии и других стран Южной Азии.
Исследование Сактивела Садаяппена (Sakthivel Sadayappan) проводилось на мышах, которые имели мутации, вызывающие гипертрофическую кардиомиопатию. Для изучения влияния экологического стресса исследователи провели процедуру, которая имитирует высокое кровяное давление. Эта нагрузка значительно увеличила гипертрофическую кардиомиопатию. Сердце стало тяжелее работать, способность накачки уменьшилась и уровень белка упал, что имеет решающее значение для нормального функционирования сердца. Белок называют сердечным миозином-C, или cMyBP-C.
Полученные данные свидетельствуют, что возникнуть высокий риск развития кардиомиопатии может от различных экологических стрессов, таких как высокое кровяное давление, диабет и употребление алкоголя.
В своей научной статье Дженнифер Стрейнд (Jennifer Strande) пишет, что результаты оказались неожиданными. Полученные данные позволяют предположить, что стресс играет важную роль в процессе болезни и может помочь объяснить, почему только некоторые из носителей мутаций гена получают заболевание.
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Barefield D. et al. Haploinsufficiency of MYBPC3 exacerbates the development of hypertrophic cardiomyopathy in heterozygous mice //Journal of molecular and cellular cardiology. – 2015. – Т. 79. – С. 234-243.
