Учеными обнаружен ген, увеличивающий риск развития хронического панкреатита

Генетические мутации могут быть связаны с курением и потреблением алкоголя, что приводит к разрушению поджелудочной железы. Выводы исследования дают представление о том, почему у некоторых людей развивается это болезненное и изнурительное воспалительное состояние, хотя большинство заядлых курильщиков или людей, страдающих алкоголизмом, не страдают проблемами с поджелудочной железой.

Актуальность проблемы

Процесс начинается с острого панкреатита, который является началом воспаления. При этом возникает тошнота, рвота и сильная боль в верхней части живота, которая иррадиирует в спину, и, как правило, вызвана чрезмерным употреблением алкоголя или проблемами с желчным пузырем, объяснил старший исследователь Дэвид Уиткомб (David Whitcomb). До трети этих пациентов будут иметь повторные эпизоды острого панкреатита и у трети разовьется хроническое заболевание.

«Курение и употребление алкоголя, как известно, сильные факторы риска для хронического панкреатита, но не все, кто курит или пьет, имеют заболевания поджелудочной железы», – сказал Уиткомб. «Наше новое исследование выявило ген, который в сочетании с этими факторами может вызвать хронический панкреатит».

Материалы и методы исследования

Исследователи оценили профили генов алкоголя и курения у более 1000 людей с хроническим панкреатитом или рецидивирующим острым панкреатитом и у здоровых добровольцев. Исследователи изучали ген под названием CTRC, который защищает клетки поджелудочной железы от повреждений, вызванных преждевременной активацией трипсином – пищеварительным ферментом внутри поджелудочной железы, который был связан с панкреатитом.

Результаты научной работы

Ученые обнаружили, что определенный вариант гена CTRC, который, как полагают, бывает примерно у 10% кавказцев, имеющих сильный фактор риска потребления алкоголя или курения, связан с хроническим панкреатитом. Вполне возможно, что этот вариант не защищает поджелудочную железу от трипсина.

«Это открытие дает нам возможность вмешиваться в процесс болезни», – считает Уиткомб. «Когда люди приходят в больницу с острым панкреатитом, мы могли бы диагностировать этот вариант гена и сделать все возможное, чтобы помочь им бросить курить и употреблять алкоголь, а также провести новые методы лечения, потому что они имеют наибольший риск заболеть терминальной стадией хронического панкреатита».

Литература

LaRusch, Jessica; Lozano-Leon, Antonio; Stello, Kimberly; Moore, Amanda; Muddana, Venkata et al. (2015) The Common Chymotrypsinogen C (CTRC) Variant G60G (C.180T) Increases Risk of Chronic Pancreatitis But Not Recurrent Acute Pancreatitis in a North American Population // American College of Gastroenterology – vol. 6 – p. e68