Исследователи обнаружили гены, отвечающие за дегенерацию сетчатки, это будет иметь непосредственную пользу для слепых людей. Генетические причины подтверждают клинический диагноз на молекулярном уровне и помогают предсказать будущий прогноз для зрения. В то время как выявлено более 200 генов, влияющих на дегенерацию сетчатки, приблизительно 40-50% случаев остаются загадкой.
11-летняя Наоми Лаландес поступила в клинику д-ра Роберта Коенекупа (Robert Koenekoop) в Монреале с диагнозом слепота и карликовость. Сравнивая ее геном с врожденным амаврозом Лебера и другими формами детской слепоты, ученые обнаружили новый ген, который имеет решающее значение для зрения. Это открытие сделало прорыв в лечении дегенеративных заболеваний сетчатки.
«Это все равно, что найти иголку в стоге сена», — утверждает Коенекуп, профессор генетики человека, детской хирургии и офтальмологии в Университете Макгилла. «Новый ген это, возможно, новый путь заболевания, и значит новое направление в лечении».
Доктор Коенекуп провел более десяти лет в поисках генов, связанных со слепотой. Вместе с другими исследователями он выявил мутацию в гене PNPLA6, который вызывает дегенерацию сетчатки.
Хотя мы знали о гене PNLPA6 более чем 45 лет, никто не выявил до сих пор, что мутации в этом гене могут привести к дегенерации сетчатки. Чтобы лучше понять роль этого гена, ученые изучили, как он функционирует у плодовых мушек. Они узнали, что ген PNPLA6 расположен в фоторецепторах (светочувствительные клетки в глазу) и что мутации гена вызывают их гибель.
Чтобы определить, какие PNPLA6 были в фоторецепторах, исследователи провели эксперименты. Они отметили, что некоторые липиды повышены у плодовых мушек с мутациями PNPLA6, это помогло сделать вывод, что PNPLA6 влияет на обмен веществ фосфолипидов. Фосфолипиды находятся в клеточных мембранах и влияют на форму и функционирование мембраны. Они также влияют на взаимодействие клеток посредством определенных сигналов, которые способны проходить через клеточные мембраны. Когда фосфолипиды прекращают функционировать, клетки уже не могут поддерживать свои структуры. Эти знания прокладывают путь для новых методов спасения зрения.
Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Communications.
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Kmoch, S.; Majewski, J.; Ramamurthy, V.; Cao, S.; Fahiminiya, S. et al. (2015) Mutations in PNPLA6 are linked to photoreceptor degeneration and various forms of childhood blindness // Nature Communications — vol. 6
