Новое исследование показывает, что мутация гена может снизить способность сердца перекачивать кровь. Около 55 миллионов людей из Южной Азии, в том числе 200 000 человек в Соединенных Штатах имеют эту смертельную мутацию.
Исследование проходило под руководством Сактивела Садаяппена (Sakthivel Sadayappan), кандидата медицинских наук из Университета Лойолы и опубликовано в журнале Biological Chemistry.
Мутация вызывает гипертрофическую кардиомиопатию, наиболее распространенную форму наследственной болезни сердца и главную причину внезапной сердечной смерти у молодых людей. Предыдущие исследования показали, что 5 — 8 % выходцев из Южной Азии имеют мутацию. У них 80-процентная вероятность развития сердечной недостаточности в возрасте старше 45 лет.
Мутантный ген кодирует белок, называемый сердечный миозин- связывающий белок-C (cMyBP-C), он влияет на сердечные сокращения мышц и имеет решающее значение для нормального функционирования сердца.
В своем новом исследовании доктор Садаяппен ввел мутантный ген в клетку сердечной мышцы крысы в чашке Петри. В клетках с мутантным геном белок cMyBP-С не был включен в саркомеры сердечной мышцы. Таким образом, вместо того, чтобы помогать саркомерам, мутантный белок производит токсический эффект. Исследование показало, что экспрессия мутантного белка вызывает нарушение функции сердца.
Полученные результаты указывают путь будущего лечения, которое убирало бы мутантный белок из клеток и вводило нормальный белок cMyBP-C. Исследователи также надеются определить факторы риска, которые усугубляют гипертрофическую кардиомиопатию у людей, имеющих мутацию генов.
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Kuster D. W. D. et al. A hypertrophic cardiomyopathy-associated MYBPC3 mutation common in populations of South Asian descent causes contractile dysfunction //Journal of Biological Chemistry. – 2015. – Т. 290. – №. 9. – С. 5855-5867.
