Ученые обнаружили мутацию в гене, которая приводит к печеночной недостаточности, периферической невропатии, атрофии мозжечка и атаксии

Авторы исследования обнаружили генетическую причину редкого опасного для жизни заболевания — «печеночный кризис», проявляющийся у детей в раннем возрасте, а в школьном возрасте характеризующийся неврологическим симптомами, такими как невропатия и атаксия (расстройства движения). В 2007 году эти же ученые обнаружили мутацию в гене Scyl1 у мышей с той же симптоматикой. При помощи секвенирования последующего поколения мышей они сумели выявить первые случаи соответствующего заболевания в организме человека. 

При так называемой МДФ (миодистрофии) у мышей наблюдается атрофия мозжечка, которая в свою очередь проявляется такими внешним проявлениями как мышечная атрофия, атаксия (нарушение походки), тремор и истончение зрительного нерва. Это состояние происходит в связи с мутацией гена Scyl1. Данный ген в эволюционном плане высоко консервативен и является важной молекулой в внутриклеточном транспорте. В данной научной работе ученые впервые провели секвенирование ДНК (секвенирование следующего поколения) для выявления мутации в человеческом гене SCYL1 у больных с аналогичной симптоматикой.

«Благодаря стремительному технологическому прогрессу в области ДНК секвенирования, в настоящее время можно провести быстрый и более полный анализ генома человека», — говорит автор исследования Реджинальд Е. Биттнер (Reginald E. Bittner). «Благодаря этим исследованиям мы впервые смогли идентифицировать мутации в гене SCYL1 трех пациентов. Из трех случаев двое были родными братьями и одна девушка из другой семьи, которые имели те же самые симптомы, что и мыши с МДФ. Помимо неврологических проявлений, таких как тремор, мышечная слабость и атаксия вследствие мозжечковой атаксии, пациенты также страдали угрожающей для жизни острой печеночной недостаточностью в раннем возрасте», — говорит Биттнер.

«Наше открытие поможет пациентам, их семьям и лечащим врачам понять молекулярную причину данного состояния. В данной научной работе мы смогли это сделать, так как проанализировали все гены, даже те, которые не связывали с этим генетическим заболеванием», — объясняет один из авторов исследования Вольфганг Шмидт (Wolfgang Schmidt). 

Подробнее в научной статье:

Schmidt, Wolfgang M.; Rutledge, S. Lane; Schüle, Rebecca; Mayerhofer, Benjamin; Züchner, Stephan et al. Disruptive SCYL1 Mutations Underlie a Syndrome Characterized by Recurrent Episodes of Liver Failure, Peripheral Neuropathy, Cerebellar Atrophy, and Ataxia // The American Journal of Human Genetics — 2015

Хусаинов Руслан Халилович

Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider,  а также автор статей

E-mail для связи – [email protected];

ПроДокторов;

НаПоправку