Ученые составили каталог генетических изменений, которые помогут в диагностике рака

Генетические изменения в различных группах клеток организма могут привести к различным формам рака. Ученые уже начали составлять каталоги данных генетических изменений или биомаркеров, в связи с этим они  могут быть использованы в диагностике онкологических заболеваний по образцу крови. Авторы исследования из Японии и Австрии  обнаружили большое количество генов, которые «активируются» при многих разновидностях рака. Таким образом, ученые надеются, что выявление данных биомаркеров поможет в ранней диагностике рака и, следовательно, поможет быстрее начинать проводить лечение. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Cancer Research.

биомаркер, рак, генетические изменения, кэп-анализ экспрессии генов, атлас ракового генома
Ученые составили каталог генетических изменений, которые помогут в диагностике рака
©pixabay/PublicDomainPictures

Когда происходит «активация» гена, это означает, что в раковых клетках отмечается высокий уровень экспрессии, чем в здоровых клетках. Высокая экспрессия гена приводит к гиперпродукции, например, если ген кодирует белок или фермент, то продукция белка или фермента будет соответственно  выше. 

Авторы исследования считают, что сильная сторона их научной работы заключается в том, что они используют две различные технологии для выявления эти биомаркеров.

Во-первых, они использовали данные, которые получены при помощи технологии под названием кэп-анализ экспрессии генов (англ. CAGE, cap analysis gene expression).

Затем они проанализировали данные секвенирования 4055 первичных опухолей и 563 здоровых тканей из базы данных Атласа ракового генома (АРГ, The Cancer Genome Atlas, TCGA). 

Ученые объясняют, что использование двух различных баз данных позволило им объединить свои сильные стороны и компенсировать их слабые. 

«Данные АРГ осложнены тем фактом, что образцы опухоли состоят из смеси различных клеток, в то время при CAGE клетки выращены в культуре, где изменения могут возникнуть в процессе культивирования. Изучая одновременно два метода и обнаружив изменения, мы были в состоянии собрать надежный каталог», — говорит автор исследования Богумил Качковский (Bogumil Kaczkowski).

Проведя анализ, ученые определили в обеих базах данных 128 биомаркеров, которые присутствуют в различных типах опухолей. Некоторые биомаркеры уже хорошо известны — такие как TOP2A и MKI67.

Однако, исследователи указывают на ряд новых маркеров, в то числе сотни промоутеров — части генома, которые указывают на экспрессию гена. Они также обнаружили, что малоизученный повторяющийся элемент под названием REP522 также активизируется при многих видах рака.

«Мы надеемся, что ученые будут использовать результаты нашего исследования, чтобы определить маркеры многих разновидностей рака, которые в настоящее время считаются бесполезными. Выводы исследования также помогут в разработке потенциальных лекарственных препаратов», — говорит соавтор исследования Пьеро Карнинци (Piero Carninci).

В недавнем исследовании ученые сообщили, что определенные бактерии в пищеварительном тракте увеличивают способность иммунной системы атаковать клетки опухоли.

Подробнее в научной статье:

Bogumil Kaczkowski et al. Transcriptome analysis of recurrently deregulated genes across multiple cancers identifies new pan-cancer biomarkers // Cancer Research — 2015