Исследовательская группа впервые оценила число детей, рожденных с синдромом Дауна в штате Массачусетс в течение прошлого столетия. Результаты их научной работы опубликованы в научном журнале Genetics in Medicine.
«В последнее время, в связи с развитием перинатальной диагностики, общественность обсуждает этические аспекты тестирования на генетические заболевания. Многие пары узнают, что у них будет ребенок с синдромом Дауна, поэтому потребность в услугах генетического консультирования растет», — говорит автор исследования Брайан Скотко (Brian Skotko).
В то время как перинатальный скрининг синдрома Дауна и других генетических заболеваний стал доступен с начала 1970-х годов, лишь 2% беременных женщин предпочитают проводить инвазивные тесты, такие как отбор проб амниоцентеза или хориона. Новый неинвазивный метод перинатального скрининга синдрома Дауна и других генетических заболеваний включает в себя только анализ крови, что значительно увеличивает предродовые диагнозы данных состояний. Предыдущие исследования были проведены с целью обеспечить базовые показатели, которые отражают число детей с синдромом Дауна и последствия перинатального тестирования.
Выводы этого исследования показали, что 1 из 792 детей или 12,6 на 10 000 новорожденных имеют синдром Дауна, это 5 300 больных детей, рожденных каждый год, и около 3 100 беременностей были прекращены после перинатальной диагностики. По региональным и расовым / этническим, а также культурным различиям высокий уровень рождений детей с синдромом Дауна был на северо-востоке и на Гавайях или среди азиатов с островов Тихого океана, а самый низкий показатель — на Юге или среди латиноамериканцев и коренных американцев.
Как и в общенациональном исследовании, число ожидаемых родов в Массачусетсе с синдромом Дауна соответствует общему коэффициенту рождаемости, с учетом корректировок по количеству беременностей у пожилых матерей. Это число увеличилось с начала 1980-х годов, так как все больше женщин откладывали материнство — тенденция, которая становится более очевидной в штате Массачусетс. По оценкам, распространенность рождения новорожденных с синдромом Дауна в штате Массачусетс составляла 1 из 810 или 12,4 на 10000 детей.
В 2010 году произошло сокращение числа родов с синдромом Дауна на 49%, в других исследованиях сообщалось о сокращении этого числа в Австралии — на 55 % и в Великобритании — на 48 %.
Частота прекращения беременностей может отражать тот факт, что увеличилось число пожилых матерей, которые имеют более высокий риск беременности с синдромом Дауна.
«В последние годы государство обеспечивает поддержкой и информацией будущих родителей и гарантирует, что будущие пары могут принимать обоснованные решения о своей беременности», — говорит Скотко. «Мы пока не знаем, как наличие высокоточного неинвазивного скрининга будет влиять на эти решения, но мы будем продолжать предоставлять родителям точную и полную информацию о здоровье ребенка».
Авторы другого исследования заявили, что обнаружили причину, влияющую на развитие головного мозга у людей с синдромом Дауна.
Подробнее в научной статье:
de Graaf G., Buckley F., Skotko B. G. Live births, natural losses, and elective terminations with Down syndrome in Massachusetts //Genetics in Medicine. – 2016.
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.