Выявленные ошибки в генах помогут предотвратить инфаркты

Просмотров: 144

Опубликовано 07.03.2016, 10:10 (мск) Клара Галиева в Генетика, Кардиология, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (3 баллов, в среднем: 4,67 из 5)
Загрузка...

Чтобы уменьшить риск инфарктов,  следует вести  здоровый  образ жизни. Но генетика также может   защитить  сердце от болезней.

Новое  исследование, изучившее генетические данные более   190 000 человек, определило, что ошибки в  двух генах   влияют на сердечно-сосудистую систему. Полученные результаты могут помочь разработать  новые  профилактические препараты,   которые  уменьшат  риск сердечно-сосудистых заболеваний. Результаты исследования  опубликованы в научном журнале The New England Journal of Medicine.

The New England Journal of Medicine, инфаркт, холестерин, триглицериды, гены,

©en.wikipedia.org

«Мы выявили  вариации в нескольких генах, связанные с защитой от ишемической болезни сердца», — сказал   автор  исследования Натан Ститзил (Nathan  Stitziel). «Наши результаты подтверждают идею, что терапия, которая позволяет регулировать  уровень триглицеридов,  может  предотвратить накопление бляшек  в коронарных артериях сердца и защитить  от сердечных приступов».

Для того  чтобы идентифицировать гены, которые могут иметь отношение к разработке лекарственных средств, исследователи  изучили ДНК у пациентов с ишемической болезнью и  у здоровых людей. Они  обследовали  более чем 220 000 генетических вариантов, изменяющих белки, чтобы определить те, которые   влияют  на риск заболеваний сердца. Ошибки в белках могут иметь серьезные физиологические  последствия, утверждают ученые.

Авторы исследования изучили  два   гена — ANGPTL4 и SVEP1. Редкие ошибки в ANGPTL4 были связаны со сниженным риском развития ишемической болезни сердца. Снижение риска варьировало от 14%  при небольшой  ошибке в гене и  уменьшало риск примерно на 50%, когда была отключена полная копия гена. Другой ген, SVEP1, показал  противоположную корреляцию — редкая ошибка  повышала  риск  развития ишемической болезни сердца примерно на 14%. В новом исследовании  ученые  показали, что ошибка в SVEP1   связана с   высоким артериальным давлением.

АNGPTL4   играет роль в процессинге триглицеридов — тип  жиров, которые циркулируют в крови. Врачи измеряют уровни триглицеридов в качестве маркера риска сердечно-сосудистых заболеваний. Роль ANGPTL4 в процессинге триглицеридов является частью системы под названием путь липопротеинлипазы (ЛПЛ). Блокирование ANGPTL4 фактически открывает этот путь, помогая организму выделять триглицериды из пищи и всасывать в кровоток. Ошибки  в ANGPTL4 взаимосвязаны со   снижением  концентрации триглицеридов и снижением риска ишемической болезни сердца.  

У людей с ограниченными возможностями копии ANGPTL4 уровень триглицеридов в крови снижается примерно на 35 % по сравнению с людьми, которые имеют две рабочие копии гена. Ститзил  также отметил, что изменения в гене не были связаны с изменением уровня «плохого» холестерина. Таким образом, любое лекарственное средство, которое влияет на этот путь, будет, по идее, работать независимо от статинов, а также ингибиторов PCSK9, которые   снижают  уровень холестерина.  Ученые отметили, что эти недавно утвержденные терапевтические средства, которые ингибируют PCSK9,  были разработаны после того, как аналогичные генетические исследования показали их связь с уровнем холестерина ЛПНП.

Ститзил  говорит, что ранние версии ингибиторов ANGPTL4   находятся в стадии разработки. Хотя ни один из них  клинически не одобрен, новое исследование связывает  эти  гены с пониженным риском развития ишемической болезни сердца и снижением уровня триглицеридов.  В  настоящее время  исследователи работают, чтобы раскрыть роль SVEP1 в риске  развития  ишемической болезни сердца.


Подробнее в научной статье:

Stitziel NO, et al. Investigators from the Myocardial Infarction Genetics and CARDIoGRAM Exome Consortia. Coding variation in ANGPTL4, LPL, and SVEP1 and the risk of coronary disease // The New England Journal of Medicine — 2016

[gview file=»http://medicalinsider.ru/wp-content/uploads/2016/03/nejmoa1507652.pdf» save=»0″]

Подписывайтесь на канал "Medical Insider" в Telegram, добавляйте нас в Яндекс.Дзен или Я.Новости, вступайте в группу ВКонтакте, если хотите быть в курсе главных новостей в сфере медицины, и не только.
Клара Галиева (4080 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.