Выявленные ошибки в генах помогут предотвратить инфаркты

Просмотров: 136

Опубликовано 07.03.2016, 10:10 (мск) Клара Галиева в Генетика, Кардиология, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (3 баллов, в среднем: 4,67 из 5)
Загрузка...

Чтобы уменьшить риск инфарктов, следует вести здоровый образ жизни. Но генетика также может защитить сердце от болезней.

Новое исследование, изучившее генетические данные более 190 000 человек, определило, что ошибки в двух генах влияют на сердечно-сосудистую систему. Полученные результаты могут помочь разработать новые профилактические препараты, которые уменьшат риск сердечно-сосудистых заболеваний. Результаты исследования опубликованы в научном журнале The New England Journal of Medicine.

The New England Journal of Medicine, инфаркт, холестерин, триглицериды, гены,

(c)en.wikipedia.org

«Мы выявили вариации в нескольких генах, связанные с защитой от ишемической болезни сердца», — сказал автор исследования Натан Ститзил (Nathan Stitziel). «Наши результаты подтверждают идею, что терапия, которая позволяет регулировать уровень триглицеридов, может предотвратить накопление бляшек в коронарных артериях сердца и защитить от сердечных приступов».

Для того чтобы идентифицировать гены, которые могут иметь отношение к разработке лекарственных средств, исследователи изучили ДНК у пациентов с ишемической болезнью и у здоровых людей. Они обследовали более чем 220 000 генетических вариантов, изменяющих белки, чтобы определить те, которые влияют на риск заболеваний сердца. Ошибки в белках могут иметь серьезные физиологические последствия, утверждают ученые.

Авторы исследования изучили два гена — ANGPTL4 и SVEP1. Редкие ошибки в ANGPTL4 были связаны со сниженным риском развития ишемической болезни сердца. Снижение риска варьировало от 14% при небольшой ошибке в гене и уменьшало риск примерно на 50%, когда была отключена полная копия гена. Другой ген, SVEP1, показал противоположную корреляцию — редкая ошибка повышала риск развития ишемической болезни сердца примерно на 14%. В новом исследовании ученые показали, что ошибка в SVEP1 связана с высоким артериальным давлением.

АNGPTL4 играет роль в процессинге триглицеридов — тип жиров, которые циркулируют в крови. Врачи измеряют уровни триглицеридов в качестве маркера риска сердечно-сосудистых заболеваний. Роль ANGPTL4 в процессинге триглицеридов является частью системы под названием путь липопротеинлипазы (ЛПЛ). Блокирование ANGPTL4 фактически открывает этот путь, помогая организму выделять триглицериды из пищи и всасывать в кровоток. Ошибки в ANGPTL4 взаимосвязаны со снижением концентрации триглицеридов и снижением риска ишемической болезни сердца.

У людей с ограниченными возможностями копии ANGPTL4 уровень триглицеридов в крови снижается примерно на 35% по сравнению с людьми, которые имеют две рабочие копии гена. Ститзил также отметил, что изменения в гене не были связаны с изменением уровня «плохого» холестерина. Таким образом, любое лекарственное средство, которое влияет на этот путь, будет, по идее, работать независимо от статинов, а также ингибиторов PCSK9, которые снижают уровень холестерина. Ученые отметили, что эти недавно утвержденные терапевтические средства, которые ингибируют PCSK9, были разработаны после того, как аналогичные генетические исследования показали их связь с уровнем холестерина ЛПНП.

Ститзил говорит, что ранние версии ингибиторов ANGPTL4 находятся в стадии разработки. Хотя ни один из них клинически не одобрен, новое исследование связывает эти гены с пониженным риском развития ишемической болезни сердца и снижением уровня триглицеридов. В настоящее время исследователи работают, чтобы раскрыть роль SVEP1 в риске развития ишемической болезни сердца.


Подробнее в научной статье:

Stitziel NO, et al. Investigators from the Myocardial Infarction Genetics and CARDIoGRAM Exome Consortia. Coding variation in ANGPTL4, LPL, and SVEP1 and the risk of coronary disease // The New England Journal of Medicine — 2016

[gview file="http://medicalinsider.ru/wp-content/uploads/2016/03/nejmoa1507652.pdf" save="0"]


Клара Галиева (3866 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.