Одним из наиболее распространенных генетических нарушений является нейрофиброматоз – группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах.
Нейрофиброматоз (НФ) является одним из 60 генетических заболеваний, в которые вовлечены кожа, центральная и периферическая нервная система. Исследователи из Университета Лойолы в Чикаго опубликовали результаты своего исследования в научном журнале Current Neurology and Neuroscience Reports.
Нейрокожные расстройства вызваны аномальным развитием клеток в эмбриональной стадии, что приводит к опухоли в различных частях тела, включая кож, внутренние органы, костную систему, головной и спинной мозг. Нарушения могут быть унаследованы или связаны со спонтанной мутацией. Пока нет лекарственного средства для лечения данного заболевания.
Есть два типа нейрофиброматоза, известные как НФ1 и НФ2. Люди с НФ, как правило, имеют коричневые пятна на коже; мягкие образования на или под кожей, которые называются нейрофибромами. Кроме того, у них преобладают такие симптомы как гиперактивность, головные боли, нарушение слуха, невысокий рост, проблемы с сердцем, онемение и слабость в руках или ногах, деформации костей, такие как искривление позвоночника.
Опытные специалисты, в том числе генетики, отоларингологи, хирурги, нейрохирурги, неврологи, офтальмологи и другие специалисты стараются найти лечение нейрофиброматоза.
Среди других наиболее распространенных расстройств – клубневой склероз, который встречается приблизительно у 1 из 58000 новорожденных, а также синдром Стурге -Вебера, встречающийся у 1 из 50 000 новорожденных.
Менее распространенные нарушения включают болезнь Гиппеля-Линдау, гипомеланоз Ито, эластическую псевдоксантому или синдром Гренблада-Страндберга (наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением образования эластических волокон с поражением кожи, глаз и сердечно-сосудистой системы), сухость пигментной кожи, атаксия-телеангиэктазию и болезнь Фабри.
Авторы другого исследования заявили, что многие нарушения развития нервной системы имеют общую молекулярную причину.
Подробнее в научной статье:
Figueiredo A. C. P. C. T. et al. Neurocutaneous Disorders for the Practicing Neurologist: a Focused Review //Current neurology and neuroscience reports. – 2016. – Т. 16. – №. 2. – С. 1-17.
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.