60 генетических нарушений влияют на нашу кожу и нервную систему

Просмотров: 61

Опубликовано 28.01.2016, 08:58 (мск) Клара Галиева в Генетика, Кожные болезни, Неврология, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...

Одним из наиболее распространенных генетических нарушений является нейрофиброматоз — группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах.

Генетические нарушения, нейрофиброматоз, Current neurology and neuroscience reports

60 генетических нарушений влияют на нашу кожу и нервную систему
(c)commons.wikimedia.org

Нейрофиброматоз (НФ) является одним из 60 генетических заболеваний, в которые вовлечены кожа, центральная и периферическая нервная система. Исследователи из Университета Лойолы в Чикаго опубликовали результаты своего исследования в научном журнале Current Neurology and Neuroscience Reports.

Нейрокожные расстройства вызваны аномальным развитием клеток в эмбриональной стадии, что приводит к опухоли в различных частях тела, включая кож, внутренние органы, костную систему, головной и спинной мозг. Нарушения могут быть унаследованы или связаны со спонтанной мутацией. Пока нет лекарственного средства для лечения данного заболевания.

Есть два типа нейрофиброматоза, известные как НФ1 и НФ2. Люди с НФ, как правило, имеют коричневые пятна на коже; мягкие образования на или под кожей, которые называются нейрофибромами. Кроме того, у них преобладают такие симптомы как гиперактивность, головные боли, нарушение слуха, невысокий рост, проблемы с сердцем, онемение и слабость в руках или ногах, деформации костей, такие как искривление позвоночника.

Опытные специалисты, в том числе генетики, отоларингологи, хирурги, нейрохирурги, неврологи, офтальмологи и другие специалисты стараются найти лечение нейрофиброматоза.

Среди других наиболее распространенных расстройств — клубневой склероз, который встречается приблизительно у 1 из 58 000 новорожденных, а также синдром Стурге -Вебера, встречающийся у 1 из 50 000 новорожденных.

Менее распространенные нарушения включают болезнь Гиппеля-Линдау, гипомеланоз Ито, эластическую псевдоксантому или синдром Гренблада-Страндберга (наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением образования эластических волокон с поражением кожи, глаз и сердечно-сосудистой системы), сухость пигментной кожи, атаксия-телеангиэктазию и болезнь Фабри.

Авторы другого исследования заявили, что многие нарушения развития нервной системы имеют общую молекулярную причину.

Подробнее в научной статье:

Figueiredo A. C. P. C. T. et al. Neurocutaneous Disorders for the Practicing Neurologist: a Focused Review //Current neurology and neuroscience reports. — 2016. — Т. 16. — №. 2. — С. 1−17.

Neurocutaneous Disorders for the Practicing Neurologist: a Focused Review ©

Neurocutaneous Disorders for the Practicing Neurologist: a Focused Review
(c)Current neurology and neuroscience reports


Клара Галиева (3902 Статей)

Должность — Автор новостного блока.

Врач-невропатолог.

г. Санкт-Петербург.