Авторы нового исследования обнаружили, что лица с синдромом Дауна, которые доживают до зрелого возраста, сталкиваются с другой проблемой — проблемой раннего формирования деменции, при которой происходит накопление амилоидных бляшек в головном мозге — данное состояние очень похоже на болезнь Альцгеймера. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Annals of neurology.
Ученые в своем исследовании говорят о том, что у пациентов с синдромом Дауна происходит дефект в ферменте под названием гамма-секретаза активирующий белок (GSAP). Данный дефект также наблюдается и при болезни Альцгеймера. Это открытие ученые сделали после изучения тканей головного мозга умерших людей с синдромом Дауна. Авторы исследования выявили повышение количество белка GSAP и продуктов его деятельности. Ученые также обнаружили, что повышение уровня GSAP связано с дефектом в GATA1, который контролирует продукцию GSAP. Все это является следствием трисомии по хромосоме 21, которая не только приводит к синдрому, но и в которой располагается ген APP.
«Повышенное количество генов APP у пациентов с синдромом Дауна вызывает повышенное образование бета-амилоидов, которые затем откладываются в виде амилоидных бляшек в головном мозге намного раньше», — объясняет автор исследования. Амилоидные бляшки начинают формироваться у пациентов с синдромом Дауна уже в конце подросткового возраста в начале двадцатилетия».
Чуть позже возникают симптомы деменции.
Новые данные могут стать переломными для родителей, у которых имеется в семье ребенок с болезнью Дауна.
«Мы показали, что ингибирование GSAP снижает производство амилоида, и поэтому GSAP специфичен к образованию амилоида, не затрагивая другие процессы, скорей всего, это безопасная альтернатива другим прямым методам ингибирования гаммы-секретазы», — говорит автор исследования.
Авторы исследования уже имеют доступ к ингибитору GSAP. Ученые в следующих исследованиях планируют изучить действие данного ингибитора в доклинических исследованиях на мышах.
В другом исследовании уже сообщали, что синдром Дауна помогает исследователям лучше понять болезнь Альцгеймера.
Подробнее в научной статье:
Chu J., Wisniewski T., Praticò D. GATA1‐mediated transcriptional regulation of the γ‐secretase activating protein increases Aβ formation in Down syndrome //Annals of neurology. – 2015.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
