Хэйли Окинс умерла от редкой болезни в возрасте 17 лет

прогерия, болезнь Хатчинсона-Гилфорда — «Она пришла домой за час до смерти, попрощалась с братом Луи и с сестрой Руби и со своими щенками», — сказал отец Хэйли. «Я думаю, что она вернулась домой, чтобы сказать всем до свидания».

Девушка из Великобритании, имеющая редкое генетическое заболевание, вызывающее преждевременное старение, — прогерия- умерла в возрасте 17 лет.

Прогерия или болезнь Хатчинсона-Гилфорда диагностируется у 1 из 4-8 миллионов новорожденных детей во всем мире. В настоящее время 200-250 детей живут с этим заболеванием. Прогерия вызвана аномалией белка в гене LMNA, называемым progerin, который препятствует производству ламина А — белка, который стабилизирует ядро клетки. Это нарушение приводит к старению в 10 раз быстрее, чем обычно.

Хэйли лечилась в больнице от пневмонии, но она решила вернуться домой.

«Она пришла домой за час до смерти, попрощалась с братом Луи и с сестрой Руби и со своими щенками», — сказал отец Хэйли. «Я думаю, что она вернулась домой, чтобы сказать всем до свидания».

Дети с прогерией редко доживают до 14 лет, часто умирают от болезней, которые бывают у пожилых людей, таких как болезни сердца и инсульт.

Хэйли сказали, что она не доживет до 13 лет, но в 2007 году она начала проходить новаторское лечение в Бостонской детской больнице, штат Массачусетс, в рамках первого клинического исследования. В сентябре 2012 года сообщалось об успешном лечении, у нее произошло улучшение веса, структуры костной ткани и сердечно-сосудистых системы.

Хэйли Окинс была одной из первых участников, которая прошла клинические испытания. Сегодня все вспоминают ее огромное мужество и решимость. Она была борцом с прогерией и вдохновляла людей с этой болезнью. Девушка написала две книги с подробным опытом жизни с прогерией — «Старый раньше времени» и «Молод душой», принимала участие в многочисленных интервью.

ПОДРОБНЕЕ:

Progeria Research Foundation, What is progeria?, опубликовано 4 апреля 2015