В соответствии с исследованием, опубликованным в научном журнале Nature, мутантный белок отвечает за большинство случаев муковисцидоза.
©️cysticfibrosisnewstoday.com
Муковисцидоз или кистозный фиброз — это генетическое заболевание, при котором поражаются железы внешней секреции и нарушаются функции органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Люди с этим заболеванием имеют среднюю продолжительность жизни около 30 лет.
Заболевание связано с аномалией желез, которые производят пот и слизь. Всем известно, что пот охлаждает тело; слизь защищает от инфекции и препятствует высыханию тканей. Люди с муковисцидозом теряют большое количество соли, когда потеют, а это нарушает баланс минералов в крови и приводит к аритмии.
У больных слизь накапливается в кишечнике и легких. В результате возникают стойкие инфекции, недостаточное питание, плохой рост, трудности с дыханием. Большинство пациентов умирают от болезни легких.
Пациенты с кистозным фиброзом имеют и другие проблемы, которые включают в себя синусит, носовые полипы, разрыв легочной ткани, кашель, увеличение правой стороны сердца, боли и дискомфорт в животе, выпадение прямой кишки, заболевания печени, сахарный диабет, воспаление поджелудочной железы и камни в желчном пузыре.
Никакая терапия не может предотвратить или вылечить это заболевание. Единственным решением является генная терапия в раннем возрасте. Большинство пациентов с муковисцидозом имеют мутацию, называемую ΔF508, в гене, который кодирует CFTR.
Исследователи проанализировали образцы клеток с помощью технологии идентификации белка. Это позволило ученым выявлять и отслеживать почти каждый белок CFTR. Они были удивлены, обнаружив, что мутант ΔF508 CFTR приобрел совершенно новую сеть взаимодействия. Триста белков изменили уровень взаимодействия и еще 200 белков взаимодействовали с мутантным CFTR.
Исследователи сузили мутантные белковые взаимодействия до восьми ключевых разрушительных белков, а затем использовали подход, чтобы удалить эти белки и блокировать их взаимодействие с ΔF508 CFTR. Эти дополнительные взаимодействия частично восстанавливали нормальную функцию ΔF508 CFTR. Ученые предполагают, что в один прекрасный день их исследование поможет в лечении причин муковисцидоза.
Интересно, что предыдущие исследования показали, что CFTR восстанавливает нормальные функции при низких температурах. Никто, конечно, замораживать людей не будет, но концепция исследования поможет найти новые препараты, которые могли бы имитировать то, что происходит при низких температурах.
В предыдущих исследованиях ученые заявили, что генная терапия дает надежду больным с муковисцидозом.
Подробнее в научной статье:
Pankow, Sandra; Bamberger, Casimir; Calzolari, Diego; Martínez-Bartolomé, Salvador; Lavallée-Adam, Mathieu et al. (2015) ∆F508 CFTR interactome remodelling promotes rescue of cystic fibrosis // Nature
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.