Ранние признаки аутизма уже можно выявить в сперме их отцов

Ученые из Университета Джонса Хопкинса считают, что причину аутизма у детей уже можно выявить в сперме их отца.

Авторы исследования обнаружили взаимосвязь между ДНК в сперме отца и разнообразными формами признаков, которые могли бы способствовать формированию аутизма. Хотя последние научные работы обнаружили определенные гены, которые, по мнению ученых,  вызывают аутизм, зачастую это остается не ясным. Однако, все сходятся к одному мнению, что аутизм передается по наследству.

В новой научной работе авторы исследования рассмотрели вероятные причины формирования расстройства аутистического спектра, но не за счет гена, а в эпигенетических метках, которые помогают регулировать функцию генов. Исследователи предположили, что если эпигенетические изменения передаются от отца к своим детям, то они могут быть обнаружены в мужской сперме.

Из материала исследования известно, что авторы собрали ДНК спермы 44 отцов, у которых в анамнезе уже были дети с расстройствами аутистического спектра и которые в ближайшее время ожидали новых детей. В начале новой беременности у отцов была собрана сперма, и через год проводилась диагностика их детей на аутизм. Ученые искали эпигенетические признаки 450000 разнообразных позиций в геноме. В целом, авторы исследования выявили 193 места, где была обнаружена статистически значимая связь между наличием или отсутствием эпигенетических признаков и расстройства аутистического спектра.

Многие гены принимают участие в процессах формирования  центральной нервной системы. Предыдущие научные работы обнаружили, что это связано с синдромом Прадера-Вилли — генетическим расстройством, при котором имеются ряд признаков аутизма. Результаты исследования говорят о том, что некоторые из значимых эпигенетических признаков были выявлены в головном мозге людей с расстройством аутического спектра.

Авторы исследования выявили, что родители впервые были обеспокоены психическим развитием своего ребенка в возрасте 2 лет.

«Мы знаем, что раннее выявление аутизма является важным для детей и их семей», — говорит автор исследования доктор Кэтрин Цукерман (Katharine Zuckerman). «К сожалению, чаще происходит большая задержка, когда у ребенка диагностируют расстройство аутистического спектра».

Подробнее в научной статье:

Zuckerman, Katharine Elizabeth; Lindly, Olivia Jasmine; Sinche, Brianna Kathleen (2015) Parental Concerns, Provider Response, and Timeliness of Autism Spectrum Disorder Diagnosis // The Journal of Pediatrics

Хусаинов Руслан Халилович

Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider,  а также автор статей

E-mail для связи – [email protected];

ПроДокторов;

НаПоправку