Исследование выявило генетическую причину повышенного риска лейкемии

лейкемия, наследственность, гена ETV6

В новом исследовании ученые обнаружили аномальный ген, который повышает риск возникновения острого лимфобластного лейкоза. Исследователи из онкологического университета Колорадо выявили наследственные генетические причины острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ), в частности мутацию гена ETV6.

Выявление мутаций в гене ETV6 может помочь врачам усилить контроль и разработать стратегии по предотвращению заболевания. Каждый год в США диагностируется 30 000 случаев заболевания ОЛЛ, большинство из которых приходятся на детей в возрасте 2-5 лет.

«Эти люди рождаются с аномальным геном, который увеличивает риск развития лейкоза», — говорит автор исследования Крис Портер (Chris Porter).

Ген ETV6 содержит инструкции для получения белка, который функционирует как фактор транскрипции, что означает, что он связывается с конкретными областями ДНК и контролирует активность определенных генов. ETV6 участвует в развитии клеток крови.

Данное исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics, является первым из двух новых отчетов, демонстрирующих, что врожденные мутации ETV6 могут также вызвать раковые заболевания. Врожденная мутация гена ETV6 ставит пациента на один шаг ближе к развитию лейкемии с самого рождения. 

В будущих исследованиях Портер с соавторами намерены выявить распространенность мутации ETV6. 

«Мутация не распространена среди населения в целом», – говорит профессор. – «Мы думаем, что гораздо больше она распространена среди людей, у которых уже развивается ОЛЛ».

 

Подробнее в научной статье:

University of Colarado Cancer Center news release, accessed 25 March 2015, via Newswise.