Биомаркеры в плазме крови матери предсказывают тип аутизма у потомства со 100% точностью

Исследователи из Калифорнийского университета в Дэвисе (UC Davis) выявили несколько паттернов материнских аутоантител, тесно связанных с диагнозом и тяжестью аутизма. Исследование, опубликованное в  научном журнале Molecular Psychiatry, было сосредоточено на расстройстве аутистического спектра (РАС), связанном с материнскими аутоантителами (maternal autoantibody-related autism spectrum disorder – MAR ASD), на которые приходится около 20% всех случаев аутизма.

Аутоантитела и аутизм

«Последствия этого исследования огромны», – заявляет Джуди Ван де Уотер (Judy Van de Wate), профессор ревматологии, аллергологии и клинической иммунологии Калифорнийского университета в Дэвисе и автор исследования. «Это первый случай, когда была идентификация со 100%-ной точностью специфичных для РАС паттернов как потенциальных биомаркеров риска аутизма».

Аутоантитела – это иммунные белки, которые атакуют собственные ткани человека. Ранее Ван де Уотер обнаружила, что аутоантитела беременной матери могут вступать в реакцию с головным мозгом растущего плода и изменять его развитие. Исследование выявило закономерности, указывающие на вероятность и тяжесть аутизма

Материалы и методы исследования

Ученые получили образцы плазмы от матерей, участвовавших в исследовании. Исследователи проанализировали образцы 450 матерей с детьми с аутизмом и 342 матери с типично развивающимися детьми, чтобы обнаружить реактивность к восьми различным белкам, которые в изобилии присутствуют в головном мозге плода. Затем ученые определили, какие паттерны аутоантител были конкретно связаны с диагнозом аутизм.

Исследователи создали и проверили тест для выявления специфичных для аутизма материнских аутоантител паттернов реактивности против восьми белков, высоко экспрессируемых в развивающемся мозгу.

«Уникальностью данного исследование является то, что мы создали новый тест для будущего клинического использования», – заявил Ван де Уотер. «Например, если у матери есть аутоантитела к CRIMP1 и GDA (наиболее распространенный паттерн), ее шансы родить ребенка с аутизмом в 31 раз больше, чем у общей популяции, основываясь на этом текущем наборе данных».

Результаты научной работы

Исследователи отмечают, что с помощью этих материнских биомаркеров существует возможности для очень ранней диагностики MAR ASD и эффективного поведенческого вмешательства. Это открывает двери для дальнейших исследований по потенциальному тестированию до зачатия, особенно полезному для женщин высокого риска старше 35 лет или тех, кто уже родил ребенка с аутизмом.

«Мы можем представить себе, что женщина проведет анализ крови на эти антитела до того, как забеременеет. Если бы они у нее были, она бы знала, что риск рождения ребенка с аутизмом очень высок. Если нет, то у нее на 43% меньше риск родить ребенка с аутизмом, поскольку MAR ASD исключен», – сказала Ван де Уотер.

Ученые в настоящее время изучают патологические эффекты материнских аутоантител на животных. 

«Мы будем использовать животных для разработки терапевтических стратегий, чтобы блокировать материнские аутоантитела от плода», – сказала Ван де Вотер. «Это исследование имеет большое значение с точки зрения ранней оценки риска развития аутизма, и мы надеемся, что эта технология будет клинически полезна в будущем».

Авторы другого исследования заявили, что аутизм может быть аутоиммунным заболеванием.