Больше, чем просто синдром дефицита репарации ДНК

Просмотров: 58

Опубликовано 02.09.2018, 17:54 (мск) Клара Галиева в Генетика, Неврология, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (1 баллов, в среднем: 5,00 из 5)
Загрузка...

Синдром Коккейна — очень редкое наследственное заболевание, которое может привести к гипофизарному нанизму (карликовости), неврологическим нарушениям, преждевременному старению и сокращению продолжительности жизни. У людей с данным синдромом отмечается гиперчувствительность кожи к воздействию ультрафиолетовых лучей и  резкая потеря подкожного жира.

Что приводит к синдрому Коккейна?

В исследовании Лейбницского научно-исследовательского института экологической медицины (Leibniz Research Institute for Environmental Medicine) и Университета им. Генриха Гейне Дюссельдорфа (Heinrich Heine University Duesseldorf) в Германии ученые впервые показали, что белок CSB присутствует не только в ядре, но и в центросоме клетки, где он усиливает ацетилирование (определенную модификацию) альфа-тубулина (белка, который образует пути транспортировки в клетке) и тем самым регулирует аутофагию (деградацию клеточного материала в клеточной жидкости).

Результаты научной работы

Если белок не способен выполнить эту задачу, возникает дисбаланс в ацетилировании белка. Введение ингибитора гистоновой дезацетилазы SAHA  ингибирует определенное семейство белков в обратном ацетилировании и помогает восстановить этот баланс. Следует отметить, что потеря подкожного жира также может быть восстановлена. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Science Translational Medicine. Будущие исследования позволят оценить, является ли ингибитор HDAC SAHA одобренным препаратом для лечения определенных форм кожной Т-клеточной лимфомы и подходит ли он для лечения пациентов с синдромом Коккейна.

Выводы

«Все больше и больше биологических функций, помимо восстановления ДНК, обнаруживаются у белков, которые первоначально были описаны как репарационные ферменты ДНК. Это позволит нам определить новые стратегии лечения этих неизлечимых болезней», — говорит Жан Крутманн (Jean Krutmann), автор исследования.

Авторы другого исследования утверждают, что низкий уровень аминокислот в рационе питания связан с задержкой роста у детей.

Больше интересного и полезного на нашем канале «Medical Insider» в Яндекс.Дзен

Клара Галиева (4096 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.