Синдром Коккейна – очень редкое наследственное заболевание, которое может привести к гипофизарному нанизму (карликовости), неврологическим нарушениям, преждевременному старению и сокращению продолжительности жизни. У людей с данным синдромом отмечается гиперчувствительность кожи к воздействию ультрафиолетовых лучей и резкая потеря подкожного жира.
Что приводит к синдрому Коккейна?
В исследовании Лейбницского научно-исследовательского института экологической медицины (Leibniz Research Institute for Environmental Medicine) и Университета им. Генриха Гейне Дюссельдорфа (Heinrich Heine University Duesseldorf) в Германии ученые впервые показали, что белок CSB присутствует не только в ядре, но и в центросоме клетки, где он усиливает ацетилирование (определенную модификацию) альфа-тубулина (белка, который образует пути транспортировки в клетке) и тем самым регулирует аутофагию (деградацию клеточного материала в клеточной жидкости).
Результаты научной работы
Если белок не способен выполнить эту задачу, возникает дисбаланс в ацетилировании белка. Введение ингибитора гистоновой дезацетилазы SAHA ингибирует определенное семейство белков в обратном ацетилировании и помогает восстановить этот баланс. Следует отметить, что потеря подкожного жира также может быть восстановлена. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Science Translational Medicine. Будущие исследования позволят оценить, является ли ингибитор HDAC SAHA одобренным препаратом для лечения определенных форм кожной Т-клеточной лимфомы и подходит ли он для лечения пациентов с синдромом Коккейна.
Выводы
«Все больше и больше биологических функций, помимо восстановления ДНК, обнаруживаются у белков, которые первоначально были описаны как репарационные ферменты ДНК. Это позволит нам определить новые стратегии лечения этих неизлечимых болезней», – говорит Жан Крутманн (Jean Krutmann), автор исследования.
Авторы другого исследования утверждают, что низкий уровень аминокислот в рационе питания связан с задержкой роста у детей.
