Были выявлены новые генетические участки, связанные с развитием деменции

Исследовательская группа, возглавляемая Дэвидом Фардо, провела исследование, направленное на изучение генетического риска нейропатологических особенностей, выявляемых при вскрытии мозга у пожилых людей. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Genetics.

Исследование генетического риска нейропатологических особенностей у пожилых людей

Работа включала сотрудничество лаборатории Фардо с Марком Эббертом и Питером Нельсоном. Линкольн Шейд, ведущий автор исследования, выполнил большую часть анализа.

Цели и задачи исследования

Исследование стремилось к более глубокому пониманию генетических факторов, способствующих развитию деменции. Основной задачей было выявление взаимосвязи между генетическими вариантами и невропатологиями, выявленными при аутопсии.

Основные результаты

Исследование обнаружило четыре новых генетических локуса, связанных с нейропатологиями. Один из этих локусов, возможно, влияет на нерегулярное отложение белка или амилоида в кровеносных сосудах головного мозга через механизм метилирования ДНК в гене APOC2.

Значение исследования

Понимание амилоида и его влияния на мозг может способствовать разработке более эффективных методов диагностики, лечения и профилактики деменции. Исследование также подчеркнуло сложность деменции, которая не сводится к одному фактору, а является результатом взаимодействия множества генетических и экологических факторов.

Перспективы исследования

Результаты исследования могут способствовать созданию точной терапии для профилактики и лечения заболеваний, связанных с различными невропатологиями.

Литература:
Lincoln M. P. Shade et al, GWAS of multiple neuropathology endophenotypes identifies new risk loci and provides insights into the genetic risk of dementia, Nature Genetics (2024). DOI: 10.1038/s41588-024-01939-9

Хусаинов Руслан Халилович

Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider,  а также автор статей

E-mail для связи – [email protected];

ПроДокторов;

НаПоправку