Это расстройство, вызванное мутацией, которая является генетической и останавливает развитие в различных областях тела. Этот синдром может проявляться различными симптомами:
- Черты лица, которые являются необычными;
- Низкий рост;
- Пороки сердца;
- Другие физические проблемы;
- Возможный низкий уровень интеллекта.
Этот синдром возникает, когда плод получает копию гена от одного родителя – называется «доминантным наследованием».
В настоящее время нет лечения синдрома Нунан. Лечение направлено на устранение симптомов расстройства, а также на трудности, которые могут возникнуть. Гормон роста может потребоваться для управления низким ростом у людей с этим синдромом.
Симптомы синдрома Нунан
Черты лица
Лицо человека является одним из основных ключей, который помогает в диагностике этого синдрома. Эти проявления или признаки меняются с возрастом:
У детей до одного месяца могут наблюдаться косые и широкие глаза, уши низко посажены, шея короткая, волосяной покров распространяется к спине. У детей зачастую отсутствует выражение лица.
В подростковом возрасте лицо обычно расширенно ко лбу и сужается к подбородку, оно заострено. Черты лица становятся острыми, а глаза менее заметными. Шея удлиняется, открывая дополнительные складки кожи.
Когда человек с этим синдромом становится взрослым, складка, идущая от края носа до угла рта становится более выражена, и кожа может казаться прозрачной и быть морщинистой.
Пороки сердца
Примерно 80% людей с этим синдромом имеют врожденные заболевания сердца, что объясняет некоторые из основных симптомов и признаков. Детские кардиологи обычно первыми обнаруживают синдром Нунана. Несколько типов сердечных заболеваний, которые являются врожденными и связаны с этим расстройством, включают:
- Стеноз легочного клапана – это самая распространенная проблема с сердцем, наблюдаемая у людей с этим синдромом.
- Утолщение сердечной мышцы – гипертрофическая кардиомиопатия, которая поражает 20% пациентов с синдромом Нунан.
- У людей с этим синдромом часто возникают структурные проблемы сердца. Эти дефекты включают отверстие в межжелудочковой перегородке или стеноз легочной артерии.
Проблемы с ростом
Вес при рождении ребенка обычно бывает нормальным, но у многих из этих детей есть проблемы с кормлением, что приводит к медленному увеличению веса до 18 месяцев. Всплеск роста, который обычно наблюдается в подростковом возрасте, может быть остановлен у ребенка с этим синдромом, но поскольку заболевание задерживает рост костей, ребенок продолжает расти после 20 лет.
Проблемы с опорно-двигательным аппаратом
Часто люди с синдромом Нунан имеют грудную клетку, которая необычно сформирована. Также широко распространена короткая шея.
Проблемы с обучением
Интеллект изменяется при этом синдроме, но существует риск нарушения обучения. Однако люди с этим синдромом заканчивают среднюю школу, ходят в колледж и занимаются карьерой.
Заболевания глаз
Это аномалии век и глаз. Особенностями являются различия в размере и форме глаз. Радужка может быть зеленой или бледно-голубой.
Кровотечение
Люди с этим синдромом могут страдать кровотечениями или кровоподтеками.
Заболевания мочеполовой системы
У большинства мужчин с этим синдромом имеются проблемы с гениталиями, а также с почками.
Проблемы с кожей
Они разнообразны и включают текстуру или цвет кожи. Люди с данным синдромом могут иметь грубые, кудрявые волосы или редкие волосы.
Лечение синдрома Нунан
Лечение осложнений, а также симптомов, которые развиваются с этим синдромом, зависят от типа и тяжести. Подход для решения различных проблем с этим синдромом может состоять из:
Лечение заболеваний сердца
Некоторые препараты могут быть очень эффективными при лечении различных типов сердечных проблем. Иногда может быть необходима операция.
Лечение низких темпов роста
Рост ребенка необходимо проверять 3 раза в год, пока ему не исполнится 3 года, а затем один раз в год до совершеннолетия. Врачу нужно будет проверить функцию щитовидной железы ребенка, биохимию крови, уровень гормонов, а также рост костей. Если уровни гормона роста недостаточны, гормональная терапия может быть методом лечения.
Проблемы с обучением
Охватывают широкий спектр поведенческих, а также психических проблем.
Зрение
Ребенок будет проходить регулярные осмотры каждые 2 года. Большинство проблем с глазами можно корректировать только очками.
Лечение гематом и кровотечений
Следует избегать аспирина и продуктов, содержащих аспирин.
Лечение мочеполовой системы
Если у мальчика неопущенные яички при рождении, врач направит его к хирургу, чтобы решить, подходит ли операция. Инфекции мочевыводящих путей лечат с помощью антибиотиков.
Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Нунан зависит от осложнений, а также от тяжести этих осложнений. Исследования показывают, что продолжительность жизни сокращается примерно на 10 лет.
