Что такое синдром Нунан?

Это расстройство, вызванное мутацией, которая является генетической и останавливает развитие в различных областях тела. Этот синдром может проявляться различными симптомами:

  • Черты лица, которые являются необычными;
  • Низкий рост;
  • Пороки сердца;
  • Другие физические проблемы;
  • Возможный низкий уровень интеллекта.

Этот синдром возникает, когда плод получает копию гена от одного родителя — называется «доминантным наследованием».

В настоящее время нет лечения синдрома Нунан. Лечение направлено на устранение симптомов расстройства, а также на трудности, которые могут возникнуть. Гормон роста может потребоваться для управления низким ростом у людей с этим синдромом.

Симптомы синдрома Нунан

Черты лица

Лицо человека является одним из основных ключей, который помогает в диагностике этого синдрома. Эти проявления или признаки меняются с возрастом:

У детей до одного месяца могут наблюдаться косые и широкие глаза, уши низко посажены, шея короткая, волосяной покров распространяется к спине. У детей зачастую отсутствует выражение лица.

В подростковом возрасте лицо обычно расширенно ко лбу и сужается к подбородку, оно заострено. Черты лица становятся острыми, а глаза менее заметными. Шея удлиняется, открывая дополнительные складки кожи.

Когда человек с этим синдромом становится взрослым, складка, идущая от края носа до угла рта становится более выражена, и кожа может казаться прозрачной и быть морщинистой.

Пороки сердца

Примерно 80% людей с этим синдромом имеют врожденные заболевания сердца, что объясняет некоторые из основных симптомов и признаков. Детские кардиологи обычно первыми обнаруживают синдром Нунана. Несколько типов сердечных заболеваний, которые являются врожденными и связаны с этим расстройством, включают:

  • Стеноз легочного клапана — это самая распространенная проблема с сердцем, наблюдаемая у людей с этим синдромом.
  • Утолщение сердечной мышцы — гипертрофическая кардиомиопатия, которая поражает 20% пациентов с синдромом Нунан.
  • У людей с этим синдромом часто возникают структурные проблемы сердца. Эти дефекты включают отверстие в межжелудочковой перегородке или стеноз легочной артерии.

Проблемы с ростом

Вес при рождении ребенка обычно бывает нормальным, но у многих из этих детей есть проблемы с кормлением, что приводит к медленному увеличению веса до 18 месяцев. Всплеск роста, который обычно наблюдается в подростковом возрасте, может быть остановлен у ребенка с этим синдромом, но поскольку заболевание задерживает рост костей, ребенок продолжает расти после 20 лет.

Проблемы с опорно-двигательным аппаратом

Часто люди с синдромом Нунан имеют грудную клетку, которая необычно сформирована. Также широко распространена короткая шея.

Проблемы с обучением

Интеллект изменяется при этом синдроме, но существует риск нарушения обучения. Однако люди с этим синдромом заканчивают среднюю школу, ходят в колледж и занимаются карьерой.

Заболевания глаз

Это аномалии век и глаз. Особенностями являются различия в размере и форме глаз. Радужка может быть зеленой или бледно-голубой.

Кровотечение

Люди с этим синдромом могут страдать кровотечениями или кровоподтеками.

Заболевания мочеполовой системы

У большинства мужчин с этим синдромом имеются проблемы с гениталиями, а также с почками.

Проблемы с кожей

Они разнообразны и включают текстуру или цвет кожи. Люди с данным синдромом могут иметь грубые, кудрявые волосы или редкие волосы.

Лечение синдрома Нунан

Лечение осложнений, а также симптомов, которые развиваются с этим синдромом, зависят от типа и тяжести. Подход для решения различных проблем с этим синдромом может состоять из:

Лечение заболеваний сердца

Некоторые препараты могут быть очень эффективными при лечении различных типов сердечных проблем. Иногда может быть необходима операция.

Лечение низких темпов роста

Рост ребенка необходимо проверять 3 раза в год, пока ему не исполнится 3 года, а затем один раз в год до совершеннолетия. Врачу нужно будет проверить функцию щитовидной железы ребенка, биохимию крови, уровень гормонов, а также рост костей. Если уровни гормона роста недостаточны, гормональная терапия может быть методом лечения.

Проблемы с обучением

Охватывают широкий спектр поведенческих, а также психических проблем.

Зрение

Ребенок будет проходить регулярные осмотры каждые 2 года. Большинство проблем с глазами можно корректировать только очками.

Лечение гематом и кровотечений

Следует избегать аспирина и продуктов, содержащих аспирин.

Лечение мочеполовой системы

Если у мальчика неопущенные яички при рождении, врач направит его к хирургу, чтобы решить, подходит ли операция. Инфекции мочевыводящих путей лечат с помощью антибиотиков.

Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Нунан зависит от осложнений, а также от тяжести этих осложнений. Исследования показывают, что продолжительность жизни сокращается примерно на 10 лет.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


 

Сделать «Medical Insider» основным источником новостей в Google


Рейтинг
( Пока оценок нет )
Клара Галиева / автор статьи
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: