Ученые из Канады, США и Швеции пришли к выводу, что редактирование гена, участвующего в производстве белков, который повышают мышечную силу, способствует уменьшению симптомов мышечной дистрофии на мышиной модели. Исследование опубликовано в научном журнале Nature.
Актуальность исследования
Мышечная дистрофия — это наследственное заболевание, при котором наблюдается снижение мышечной массы, что приводит к слабости и, в конечном итоге, к инвалидности. Предыдущие исследования показали, что это вызвано мутациями в гене под названием Lama2. Мутации не позволяют гену стимулировать производство определенных белков (особенно ламинина-2), который необходим для развития мышц. Это также вызывает разрушение нейрональных миелиновых оболочек, что приводит к повреждению нервов. До настоящего времени попытки нацелить ген на методы терапии не смогли обеспечить значительного улучшения состояния пациентов. В данном исследовании ученые обнаружили новый подход — редактировать связанный ген.
Родственный ген под названием Lama1 также участвует в производстве белков. Однако, в отличие от Lama2, он может быть изменен путем редактирования генов, чтобы способствовать увеличению производства другого белка, называемого ламинин-α1, который также способствует развитию мышечной ткани.
Материалы и методы исследования
Ученые использовали CRISPR для разработки системы активации генов, способной работать с крупными вирусными векторами, участвующими в процессе, которые не будут приводить к двойным стандартным разрывам спирали.
Результаты научного исследования
В ходе исследования было обнаружено, что тестирование метода редактирования генов на мышах показало положительные результаты. У мышей наблюдалось уменьшение фиброза и увеличение размера мышечного волокна, что уменьшало или в некоторых случаях предотвращало возникновение симптомов. Также исследователи обнаружили, что лечение мышей, которые уже были парализованы вследствие мышечной дистрофии, позволяло им вставать и передвигаться. Скорость нервной проводимости также увеличилась, это говорит о том, что разрушение миелинового покрытия обращено вспять.
Выводы
Ученые признают, что необходимы дополнительные исследования, прежде чем метод можно будет проверить на людях – в дальнейших исследованиях необходимо выяснить, может ли увеличение производства ламинина-α1 привести, например, к другим нежелательным эффектам.
Авторы другого исследования утверждают, что ученые открыли новый способ восстановления периферической нервной системы.
