Врожденный порок сердца (ВПС) является наиболее распространенным врожденным дефектом. И даже при значительном прогрессе в уходе он остается основной причиной неинфекционной смерти детей грудного возраста.
Определены факторы риска ВПС
ВПС является результатом сложного взаимодействия между генетическими и не генетическими или «экологическими» факторами, действующими на плод. Генетические факторы становятся все более определенными, что было недавно сообщено в Научном заявлении Американской ассоциации кардиологов (American Heart Association Scientific Statement). Одним из таких факторов окружающей среды является гипергликемия у матери. Виду Гарг в сотрудничестве с соавтором исследования Мадхумита Басу (Madhumita Basu) исследовали эту теорию.
Результаты научной работы
«Многие эпидемиологические исследования продемонстрировали сильную корреляцию между материнским диабетом и повышенным риском развития ВПС у детей», – говорит Гарг. «И многие факторы, включая диабет, факторы окружающей среды и потенциально определенные генетические предрасположенности, могут влиять на то, какие подтипы ВПС могут развиваться».
Например, диабет 1 и 2 типа связан с конкретными подтипами ВПС. Дети, рожденные от матерей с диабетом 1 типа, имели более выраженную связь с дефектами атриовентрикулярной перегородки. Родившиеся от матерей с сахарным диабетом 2 типа имели наибольший риск обструктивных пороков развития гетеротаксии и оттока крови из левого желудочка. Оба типа материнского диабета также увеличивали риск других типов ВПС у детей, включая обструктивные пороки развития правого желудочкового тракта и дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки.
Гестационный возраст, в котором плод подвержен материнскому диабету, также важен. Диабет у матери до зачатия и в течение первого триместра связан с диабетической эмбриопатией у плода, которая поражает сердце, крупные сосуды и нервную трубку. Когда материнский диабет развивается во второй половине беременности, это связано с макросомией плода, кардиомиопатией, увеличением частоты перинатальных осложнений и смертности.
Диабет представляет собой сложное заболевание с аномальным гомеостазом множества компонентов метаболизма, что в конечном итоге приводит к общему метаболическому синдрому. Несмотря на эту сложность, было установлено, что гипергликемия является основным тератогеном при всех формах диабета. Как именно материнская гипергликемия вызывает врожденные дефекты у детей, пока неизвестно.
«Базовые молекулярные механизмы, с помощью которых изменения уровня глюкозы в материнской крови вызывают врожденные пороки сердца, активно исследуются в нашей лаборатории и других», – говорит Басу. «Мы подозреваем, что это взаимодействие гена и окружающей среды связано с нарушением регуляции специфических эпигенетических процессов в сердце плода».
«Мы считаем, что материнский диабет может в конечном итоге повлиять на уровни, на которых экспрессируются гены во время развития плода», – говорит Гарг.
«Выявление клеточных и молекулярных изменений в развивающемся сердце во время гипергликемических состояний возможно с помощью новых высокопроизводительных геномных технологий», – добавляет он.
Раскрытие этих клеточных секретов открывает двери для потенциальных вмешательств, чтобы уменьшить риск развития ВПС у плода.
Авторы другого исследования утверждают, что фолиевая кислота может защитить от врожденных пороков сердца.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
