В мире генетики открываются новые горизонты. Ученые из Австралийского исследовательского центра электронного здравоохранения (AEHRC) изучают эпистаз — сложное взаимодействие между генами, которое влияет на наши физические особенности и может объяснить, почему некоторые заболевания поражают людей случайно.
Эпистаз: Как гены взаимодействуют между собой?
Гены — это биологические «чертежи», передаваемые от родителей к детям и определяющие наши физические характеристики. Каждый ген несет информацию о конкретной функции или признаке, например, цвете глаз или группе крови. Аллели — это варианты одного и того же гена, которые определяют специфические черты.
Эпистаз — это явление, при котором эффекты одного или нескольких генов подавляются или изменяются, влияя на физические характеристики. Например, у лабрадоров-ретриверов золотистая шерсть — это результат эпистатического взаимодействия, препятствующего экспрессии генов окраса шерсти.
Эпистатические взаимодействия играют ключевую роль в развитии сложных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, сердечно-сосудистые заболевания, диабет и рак. Изучение этих взаимодействий может помочь в выявлении генетических маркеров распространенных заболеваний и разработке более эффективных методов лечения.
Тайны отсутствующей наследуемости
До сих пор ученые не до конца понимают, как гены влияют на признаки и заболевания. Исследования близнецов и общегеномные ассоциативные исследования (GWAS) показали, что наличие генов-кандидатов не всегда является надежным признаком заболевания. Это указывает на то, что предрасположенность к заболеваниям может определяться комбинацией генов и их взаимодействий.
Исследования эпистаза: Путь к революции
Изучение эпистаза может открыть новые возможности в медицине. Понимание сложных взаимодействий между генами поможет выявлять предрасположенность к заболеваниям на ранней стадии и разрабатывать персонализированные методы лечения.
Однако поиск новых эпистатических взаимодействий представляет собой сложную задачу из-за огромного количества комбинаций генов. Но достижения в области искусственного интеллекта и машинного обучения возрождают надежды на прорыв в этой области.
Технологии будущего: Обнаружение эпистазов
Команда ученых из AEHRC разработала программный инструмент BitEpi, который способен обрабатывать большие объемы геномных данных и выявлять эпистатические взаимодействия. В 2021 году BitEpi помог идентифицировать два новых генетических варианта и 95 новых взаимодействий генов, связанных с болезнью Альцгеймера.
Исследования, проводимые в AEHRC, направлены на оценку методов выявления эпистазов и повышение точности прогнозирования и профилактики заболеваний. Несмотря на существующие трудности, ученые полны решимости находить инновационные решения и продвигать эпистаз в медицине.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
