Исследователи Джонса Хопкинса (Johns Hopkins) сообщают, что, секвенируя полные геномы опухолевых клеток от шести человек с редким раком полости носа и придаточных пазух, они неожиданно обнаружили такое же генетическое изменение, что и в гене, участвующем в формировании мышц. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Communications.
Актуальность проблемы
Ученые идентифицировали ген, кодирующий дистрофин, белок в форме стержня, который помогает закрепить мышечные волокна на месте клетки нейробластомы. Дистрофин является одним из самых длинных генов в геноме человека и имеет 79 фрагментов ДНК. Обонятельные нейробластомы составляют всего 6% всех случаев рака пазухи носа, и частота их встречаемости составляет 1 на 2500000. Типичными признаками обонятельной нейробластомы являются застойные явления, синусит, потеря обоняния и кровотечения из носа.
Материалы научного исследования
Сначала ученые определили последовательность опухолей и сопоставили нормальную ДНК девяти мужчин и двух женщин с обонятельной нейробластомой, взятых у пациентов, получавших лечение у Джона Хопкинса в течение семи лет. Возраст пациентов от 33 до 69 лет.
Результаты научного исследования
Исследователи секвенировали части геномов, которые составляют гены, а не промежутки между генами. Затем ученые случайным образом выбрали шесть из этих образцов и провели секвенирование всего генома.
В результате обнаружилось, что пять из шести образцов имели делеции на Х-хромосоме, и в каждом случае удаленная часть ДНК охватывала ген DMD, который кодирует белок дистрофин, один из генов, участвующих в мышечной дистрофии. Затем они повторно исследовали исходные образцы опухоли, а также несколько других, с другими методами для поиска делеций в дистрофине. В общей сложности ученые обнаружили, что 12 из 14 опухолей имели делеции в гене DMD. В одной опухоли, у которой не было делеции DMD, они обнаружили делецию в другом гене мышечной дистрофии: LAMA2.
Выводы
Исследователи до сих пор не знают, из каких клеток происходит рак полости носа и придаточных пазух, хотя считается, что он возникает из нейроэпителия – слизистой оболочки пазух, где зарождаются обонятельные нервы.
Авторы другого исследования разработали новые методы диагностики нейробластомы у детей.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
